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《中华医学遗传学杂志》2007年征订及征稿启事
【摘 要】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
其他文献
目的 研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因. 方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变. 结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3'剪接位点上游26 bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限
患者女,27岁,婚后近4年,孕3次,均于怀孕50天左右,B超检查无胎芽,做人工流产.患者为独生女,表型正常.父母无流产史,家族中其他成员亦无流产记录。
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目的 研究新发现的人内源性逆转录病毒 NP9基因在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)患者体内表达及其蛋白功能预测.方法逆转录PCR、T-A克隆技术和DNA序列测定分离、克隆和分析 NP9基因, 检测40例SLE患者和48名正常对照的 NP9基因表达, 借助NCBI BLAST系列分析工具及相应的基因分析软件预测其蛋白功能.结果 SLE患者组逆转录病
目的 探讨云南省德宏州傣族人群和昆明汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apo E)基因多态性分布情况. 方法收集171名德宏傣族和71名昆明汉族人群基因组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测apoE基因第4外显子第112位和158位的多态性. 结果傣族组apoEε2/2、ε2/3、ε2/4、ε3/3、ε3/4、ε4/4基因型频率依次为:0.006、0.111、0.0
期刊
先证者(Ⅲ5) 男,23岁.因胸前瘢痕增生变大5年就诊.患者于5年前胸前痤疮愈合处开始出现瘢痕,初始如米粒至绿豆大小,渐成豌豆、蚕豆状,随后缓慢增大,伴轻度痒痛.1年前胸前瘢痕已形似土豆、暗红色,且左下颌处亦受累及,继之出现条索状瘢痕。
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目的 研究肠型胃癌不同发展阶段基因表达谱的改变.方法应用基因芯片技术对3例肠型胃癌不同发展阶段基因表达特征进行检测分析.基因芯片包括576个cDNA克隆,其中包括506个靶克隆,51个是本课题组前期工作经消减杂交得到的克隆,另外455个克隆则根据它们在肿瘤中的作用而选取.应用Cluster 和 TreeView软件进行聚类分析,研究各种基因与胃癌发生发展不同阶段的关系.结果经基因芯片技术分析得到了
目的 探讨屏氧酶1(paranoxonase 1, PON1)基因多态性与ATP结合盒转运子A1基因(ATP-binding cassette transporter 1, ABCA1)多态性对血脂水平的相互作用.方法 1019例受试者,其中680例脑卒中患者及339名正常对照组人群.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定 PON1 A/B192和 ABCA1 R219K基因多态性.结果
目的 检测胚系MLH1和MSH2基因mRNA突变，确立遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系。方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的12个家系14名家庭成员外周血，用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1和MSH2的RNA；利用长模板PCR扩增酶扩增逆转录产物（cDNA）；测序分析扩增产物。提取外周血的DN
期刊
患者 女,30岁.G4P1.第1胎足月顺产1女孩,现年5岁,表型及智力均正常.第2～4胎均于孕40多天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无不良因素接触史。
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