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基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程
【摘 要】
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基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。
【机 构】
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天津华大医学检验所有限公司 300308；深圳华大基因股份有限公司，广东 518083,上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011,赛福解码（北京）基因科技有限公司，北京 100080,北京聚道科技有限
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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