DMD患者及携带者的血清学生化研究

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本文通过测定血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)的活性和放免法测定肌红蛋白(Mb)的浓度,对DMD患者和携带者进行了血清学生化研究。结果在37个DMD家系中,多数DMD患者血清CK、LDH、Mb均异常升高,其中以CK升高幅度最大、升高比例最高;56名DMD基因携带者中血清CK、Mb值均显著高于正常人;在12名肯定携带者中,Mb的检出率为75%,CK为58.3%,LDH为25%;在44名可疑携带者中,Mb的检出率为31.6%,CK与LDH均为22.7%;联合应用CK、LDH、Mb中的二项或全部三项指标对携带者进行了检测,检出率略有提高。提示CK是诊断DMD患者的最佳血清学生化指标,Mb是DMD基因携带者检出中最为敏感的指标。
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