【摘 要】
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医生手记 朱女士因反复流产到医院检查,医生让朱女士丈夫也做一番检查。检查发现,虽然朱女士的丈夫精液检查结果正常,但染色体核型分析显示其存在“染色体易位”。医生说,这可能是导致朱女士反复流产的原因。 董先生被诊断为“少精症”。染色体核型分析显示,其Y染色体C区缺失。 叶先生因不育就诊,经检查确诊为无精子症,“X染色体增多”(核型为47,XXY)。 男性染色体异常可致配偶不良妊娠结局,包括自然
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医生手记
朱女士因反复流产到医院检查,医生让朱女士丈夫也做一番检查。检查发现,虽然朱女士的丈夫精液检查结果正常,但染色体核型分析显示其存在“染色体易位”。医生说,这可能是导致朱女士反复流产的原因。
董先生被诊断为“少精症”。染色体核型分析显示,其Y染色体C区缺失。
叶先生因不育就诊,经检查确诊为无精子症,“X染色体增多”(核型为47,XXY)。
男性染色体异常可致配偶不良妊娠结局,包括自然流产、胎停、胚胎发育异常、出生缺陷等。
染色體异常分两类
染色体异常大致分两类:数目异常和结构异常。
人类正常的染色体数目为46条,包括44条常染色体和两条性染色体(X、Y染色体)。人类染色体少于或多于46条都属于染色体数目异常。染色体数目异常通常发生在18号、21号和X染色体上。人们熟知的先天愚型就是多了一条21号染色体。
染色体结构异常是指染色体结构出现问题,常见情况包括染色体易位、倒位和Y染色体微缺失。易位是一条染色体的一个片段与另一条染色体的一个片段发生了位置互换;倒位是染色体内部一个片段的位置“掉了个个”;Y染色体微缺失是男性特有的Y染色体缺了很小一部分。
染色体异常,生育受影响
染色体异常属于先天性问题,与生俱来,无法改变,很难通过药物进行有效治疗。确诊为染色体异常者应接受遗传咨询,并在医生指导下结合自己实际情况制订生育策略。
● 染色体易位和倒位
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