【摘 要】
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TGFBI是最常见的角膜营养不良致病基因,角膜营养不良家系在TGFBI基因上的突变已发现33种,TGFBI基因表达的产物角膜上皮蛋白(keratoepithelin,KE蛋白)沉积于患者角膜中.1998-2014年中国人角膜营养不良TGFBI基因突变类型已报告17种,约71个家系445例患者,其中由R555W突变导致的Ⅰ型颗粒状角膜营养不良占28.2％,由R124H突变导致的Ⅱ型颗粒状角膜营养不良
【机 构】
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100730首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室,100730首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市
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TGFBI是最常见的角膜营养不良致病基因,角膜营养不良家系在TGFBI基因上的突变已发现33种,TGFBI基因表达的产物角膜上皮蛋白(keratoepithelin,KE蛋白)沉积于患者角膜中.1998-2014年中国人角膜营养不良TGFBI基因突变类型已报告17种,约71个家系445例患者,其中由R555W突变导致的Ⅰ型颗粒状角膜营养不良占28.2％,由R124H突变导致的Ⅱ型颗粒状角膜营养不良占23.9％,而Thiel-Behnke角膜营养不良家系在中国人较少见(5％)。
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