【摘 要】
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家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epi-lepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征.临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫,主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5 基因变异导致,共包含43个外显子,编码氨基酸长度为1603 ,且与离子通道蛋白没有同源性.我院小儿神经专科收治1例FFEVF患儿,结合全外显子组测序及Sanger测序明确其致病原因,并通过家系验证明确了其来源,为明确癫痫病因诊断提供了有力的证
【机 构】
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贵州医科大学临床医学院儿科学教研室,贵阳 550004;绵阳市第三人民医院甲状腺·头颈颌面外科;贵州医科大学附属医院儿科
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家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epi-lepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征.临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫,主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5 基因变异导致,共包含43个外显子,编码氨基酸长度为1603 ,且与离子通道蛋白没有同源性.我院小儿神经专科收治1例FFEVF患儿,结合全外显子组测序及Sanger测序明确其致病原因,并通过家系验证明确了其来源,为明确癫痫病因诊断提供了有力的证据,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的分子依据,具体报告如下.
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