30美元的基因测序

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  一家新创公司正在开发一种非常便宜的DNA测序技术,它是建立在微流体上的。
  尽管现在看来,1000美元基因测序的长远目标尚未达到,一位哈佛大学的物理学家却承诺出一个更便宜的价格——仅仅30美元做一次人类基因组测序。大卫·韦茨(David Weitz)和他的团队正采用微流体技术,使用微小液滴进行DNA测序。虽然,研究人员尚未对DNA进行测序,但是,他们已经成功地展示了整个过程的一部分,并组建了新创公司——GnuBio,将这一技术商业化。上周在波士顿,韦茨在消费者基因组学大会上展示了他们的研究结果。
  韦茨的团队开发出一种制造微微升(picoliter)水滴的方法,将其作为微型试管。这些液滴可以在一个微流体芯片上被精确地移动,注射化学物质并根据颜色来分类(该技术已被RainDance公司商业化,这家公司创办于2004年,韦茨是共同创办人。该公司推广其微液滴技术,以扩大DNA的选择片段)。
  由于液滴非常小,与现有测序技术相比,它们所需的化学物剂量要少得多。这些试剂是基因测序的主要成本,特定技术测序的主要成本估算往往是根据所使用的化学品成本而得来的。仅以试剂成本计算,魏茨估计,他们将能够以30美元的价格,测序人类基因组30遍。(因为测序容易出错,科学家们必须多次测序,来得到一个精确的数据。)
  在过去5年中,测序成本已经大幅下降,使该技术在研究人类健康和疾病、农业以及微生物多样性等方面得到更广泛的应用。目前,尽管一些公司都在收取2万~4.8万千美元不等的服务费,人类基因组序列的成本实际上只有几千美元。许多公司都在竞相开发更便宜的技术。
  在韦茨的方法中,液滴被注射了已知序列的DNA短链,这些短链都被一个光学条形码标记。然后,未知序列的样本也注入到水滴中——如果样品中含有与已知序列互补的序列片段,两个片段将会结合,引起颜色变化。与1000种已知序列片段重复上述实验1000次,你会得到一段1000个字母的DNA序列,韦茨说。
  光学条码和颜色变化可以在配有自动检测软件的显微镜和相机中检测出来,韦茨说,他们每秒钟可以制造并加工1百万液滴。
  到目前为止,这个小组只有很少的资金来开发这一技术。所以,他们仅仅开发了整个程序的部分步骤,比如,上述的杂交反应。
  GnuBio目前正在锁定风险资金,共同创始人约翰·博伊斯(JohnBoyce)说,他是另一家位于剑桥的测序公司Helicos的前业务发展主管。GnuBio研究人员的目标是,今年晚些时候为两个客户推出测序技术的测试版。“它将不会进行整个人类基因组测序,但较短的序列仍然有价值。”韦茨说。他们的设备定价为在4.5万千美元,明显比市场上其它设备便宜。
  将研究阶段的技术转化为商业产品是一个重大的挑战。哈佛大学的测序技术先驱乔治·彻池(George Church)是GnuBio公司科学顾问,他预测,最大的障碍将在于整合测序技术的不同步骤(如样品制备)和创建用户体验良好的软件。不同于他们的竞争对手CompleteGenomics公司(提供测序服务,依靠专家工作),GnuBio打算销售仪器设备。
  和韦茨共同创办过RainDance的乔纳森·罗思伯格(JonathanRothberg)说,开始时,公司曾考虑过做测序服务,“但我们决定去做另外的事情”。
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