RAS信号通路相关综合征的产前诊断

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:z957558481
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RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病,患者的临床表型存在重叠,诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传,许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展,这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断,减少患儿的出生。但对于新发变异,产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病,可以从超声表现中找到一些基因检测的线索,本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。

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