100例Turner综合征的染色体研究

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对出生2天~25岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者235例进行了染色体分析,其中100例有不同类型的Turner综合征核型。X单体型29%,嵌合体39%,等臂X16%,X缺失8%,环状X、Y染色体和其他占8%。本文对各种Turner综合征核型的形成机制进行了讨论。 A total of 235 patients with dwarf, amenorrhea, hypospadias, multiple deformities and mental retardation from 2 days to 25 years of age were analyzed by chromosome analysis. Of 100 cases, there were different types of Turner syndrome karyotypes. X haplotype 29%, chimera 39%, arm X16%, X missing 8%, circular X, Y chromosome and other 8%. This article discusses the formation of various karyotypes of Turner syndrome.
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