【摘 要】
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患儿男,4岁,因尿道开口异常住院。查体:面无特殊,身高90cm,心、肺、肝未见异常。阴茎短小龟头下屈,尿道开口位于阴茎根部,阴囊发育好,右侧阴囊空虚无睾丸,左侧阴囊内有1睾丸
【机 构】
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重庆医科大学儿科医院细胞遗传室,重庆医科大学儿科医院细胞遗传室,
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患儿男,4岁,因尿道开口异常住院。查体:面无特殊,身高90cm,心、肺、肝未见异常。阴茎短小龟头下屈,尿道开口位于阴茎根部,阴囊发育好,右侧阴囊空虚无睾丸,左侧阴囊内有1睾丸。外周血淋巴细胞培养、计数100个分裂相,C、G带分析,核型为47,XYY/45,X。异常核型频率为80/20。患儿父母年龄分别为29岁和22岁,非近亲婚配。
Male child, 4 years old, due to abnormal urethral opening hospitalization. Physical examination: no special surface, height 90cm, heart, lung, liver no exception. Short penis glans flexor, urethral openings in the penis, scrotum is well developed, the right scrotum empty no testis, the left scrotum 1 testis. Peripheral blood lymphocytes were cultured and counted for 100 split phases. The C and G bands were analyzed. The karyotype was 47, XYY / 45, X. Abnormal karyotype frequency is 80/20. Parents of children were 29 years of age and 22 years of age, non-relatives of marriage.
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