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孤独症谱系障碍以言语发育缺损、社会交往缺损、重复刻板行为、狭隘兴趣活动为特征。目前公认患病率为1%。因患病率高、致残率高、看护者经济压力大，给个人和家庭带来巨大挑战。现对国内外孤独症谱系障碍儿童及其家庭成员的生活质量研究作一综述，以使更多学者关注孤独症谱系障碍特殊群体。
孤独症谱系障碍儿童及其家庭成员生活质量研究现状
【摘 要】
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孤独症谱系障碍以言语发育缺损、社会交往缺损、重复刻板行为、狭隘兴趣活动为特征。目前公认患病率为1%。因患病率高、致残率高、看护者经济压力大，给个人和家庭带来巨大挑战。现对国内外孤独症谱系障碍儿童及其家庭成员的生活质量研究作一综述，以使更多学者关注孤独症谱系障碍特殊群体。
【机 构】
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400014 重庆医科大学附属儿童医院营养研究中心，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿科学重庆市重点实验室，重庆市（儿童发育重大疾病诊治与预防）国际科技合作基地,400014 重庆医科大学附属儿童医
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2013年28期
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目的探讨肺动脉闭锁(PA)患者的遗传学缺陷。方法选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象。男15例，女8例；年龄2 d～10岁。其中3例为室间隔完整型，20例合并VSD，3例肺动脉总干缺如，20例合并PDA，6例合并大的主-肺动脉侧支血管(MAPCAs)，3例合并右位主动脉弓，2例合并心外畸形，表现为面部畸形，1例合并迷走右锁骨下动脉，1例合并支气管型支气管。对患儿的染色体情况进行常规分析。阴性者
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原发性免疫缺陷病(PID)是一组由单基因突变所致的免疫遗传性疾病。单基因突变导致的免疫功能变化和疾病临床表型是揭示人体免疫系统工作原理的绝佳模型。由于高通量测序(HTS)技术逐步广泛地应用于遗传性疾病领域，其在PID新病种及其致病基因发现、PID的人群筛查和临床诊断中的作用越来越受到关注。现对前期HTS用于PID效果进行简要分析，以使儿科医师了解HTS技术，并能够在临床工作中更加合理、规范地应用这
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