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范科尼贫血(FA)主要表现为多发性先天畸形、血液系统异常及肿瘤易感性。染色体断裂试验为最早的FA诊断方法,随着检验技术的发展,基因测序及骨髓染色体分析诊断越来越普遍,而二代基因测序为目前诊断的新方向。FA的治疗方法包括异基因造血干细胞移植、药物治疗、基因治疗等。移植前放化疗及移植后相关风险,增加了造血干细胞移植的难度。而药物治疗主要为雄激素,免疫抑制剂治疗无效。未来,基因编辑、聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂等可能成为FA治疗的新方向。