骨髓移植治疗先天性角化不良症二例

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先天性角化不良症是一种罕见的以外胚层发育不良为主的遗传病。香港大学玛丽医院儿科在 4年内诊断 2例患者 ,进行异基因骨髓移植均获得成功 ,现报道如下。临床资料  例 1,女 ,11岁。 6岁时发现面色苍白 ,易鼻出血 ,未予诊治。随后出现指 (趾 )甲营养不良 ,舌粘膜异常及溢泪现 Congenital keratosis is a rare genetic disorder characterized by ectodermal dysplasia. Two patients were diagnosed at the Queen Mary Hospital, University of Hong Kong within 4 years, and allogeneic bone marrow transplantation was successful. The report is as follows. Clinical data example 1, female, 11 years old. 6-year-old pale, easy nosebleeds, no diagnosis and treatment. Subsequent to the nail dystrophy, tongue mucosal abnormalities and spilled tears
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