牛奶咖啡斑相关论文
本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素......
神经纤维瘤是起源于雪旺氏细胞、周围神经细胞或成纤维细胞的一种良性肿瘤。喉部神经纤维瘤极少见,于1929年由Jackson和Coates首次......
NF_1是一种主要影响神经组织细胞生长的遗传病,呈常染色体显性遗传,发病率约1/4 000。NF_1的诊断按统一标准,即6个以上的大于6毫......
患儿女,10岁,主因间断性无热抽搐16个月、双手震颤1年入院。查体:一般状况良好,心、肺、腹未见异常,神志清,定向力可,言语迟缓,表情呆板,不能进行......
共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia,AT)又称LouisBar综合征。系常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。其特点为多部位毛细血管扩张、进行性小脑共济失调......
先证者(Ⅲ5) 男,27岁.出生后即被发现右眼上睑皮肤有一黄色小结节、逐渐长大.近10年生长加快,但无疼痛及出血,现右侧颜面大面积皮......
目的:探讨长脉冲翠绿宝石激光治疗浅表色素性皮肤病的临床疗效。方法:利用长脉冲翠绿宝石激光对576例患有雀斑、牛奶咖啡斑、老年......
目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的......
McCune-Albright综合征(MAS)是患者同时发生所谓的多发性骨纤维发育不良(poIyostotic fibrous dysplasia,PFD)、皮肤牛奶咖啡斑、......
1 病例摘要rn患儿,男,11个月,第二胎第二产,有一姐姐,5岁,无先天性畸形,身体健康,父亲29岁,母亲29岁,非近亲结婚,没有系统性疾病史......
1 病例 男,44岁。患者3~4岁时发现躯干皮肤有小米粒大小肿物,10岁时经活检诊断为“多发性神经纤维瘤病”,并逐渐增多、增大。4个月前逐渐出现......
[目的]探讨影响恶性周围神经路瘤的诊治和预后因素。[方法]回顾性分析22例头颈部恶性周围神经鞘瘤的临床表现及治疗结果,共复习有关......
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis 简称NE)系一种广泛累及神经外胚层和中胚层的生长发育障碍。现报告1例如下:患者女,50岁。于1987......
神经纤维瘤病是神经系统遗传性疾病,常以皮肤牛奶咖啡斑及皮肤纤维瘤为临床特点,症状复杂,临床表现多样者国内文献报告不多。本文......
神经纤维瘤一家3例报告泉州市儿童医院陈艳艳,郭玉章例1,先证者,女,14岁,以头痛、呕吐3天为主诉入院。患儿系G1P1足月顺产,生后即发现全身皮肤广泛......
患男,4岁,以间断抽风1年,加重伴失明失语7d收治。1年来患儿有发作性双眼凝视,神志不清4次,未予诊治。7d前患儿突然出现四肢抽动,......
表现为发作性大笑的癫痫1例姚慧臣窦月玲患儿,女,12岁。因发作性大笑1个月就诊。发作开始时一声喊叫,之后是大笑,伴有双眼上吊,呼之不应,无肢......
多发性神经纤维瘤(VonRechlinghausen代Neurofibromatosis):是常染色体显性遗传的神经外胚叶组织异常的疾病,常有家族史[1],1996年收治1......
患者男,45岁。1996年5月11日人院。患者右后枕部发现肿块40余年,质软,无疼痛,不影响生活与劳动,缓慢增大。入院前1d自觉头皮发胀,......
要做一个好医生必须要有爱心、细心、耐心及进取心。爱心要达到救死扶伤,实现革命人道主义目标,首先要有爱心,这不是抽象的爱,而是十分......
病人 女,21岁.活动后心悸、憋气伴胸痛1月余.5年前右小腿行神经纤维瘤切除术.查体:全身可见多发牛奶咖啡斑,以胸腹部明显,最大约20......
Neurofibromatosis (NF) is considered to be a heterogeneous neuroectodermal disease clinically denned by the presence of ......
多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病(neu-rofibromatosis,NF),根据其表型和分子生物学检查结果分为神经纤维瘤病I型(NF-I)和II型(......
低能又称智能发育不全,在现代精神医学中叫作精神发育迟滞。根据不同的智商可将低能分为四级:轻度(智商50~69)、中度(智商35~49)、......
为确定白喉、破伤风及百日咳(DTP)免疫接种副作用的性质和发病率,在1978-1979年对15,725名DTP免疫接种后48小时内出现各种局部和......
神经纤维瘤为神经鞘增生的一种良性肿瘤,分单发性与多发性,后者亦称为神经纤维瘤病。肿瘤成丛分布,除皮下外,尚可侵犯骨胳、中枢......
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,其基本病变为累及所有胚层的全身性错构瘤样发育障碍,属神经皮肤综合征。本病于1880......
先证者,男,2岁,因双侧腹股沟斜疝就诊,系足月顺产,第一胎,第一产。生后即发现枕后部和左后背部皮下肿物和皮肤大片状牛奶咖啡斑。......
黑色素斑─胃肠道多发性息肉病1例四川省乐山市医院儿科(614000)廖东患儿,男,7岁。因荨麻疹入院。查体发现患儿唇周较多黑色斑点,唇粘膜和颊粘膜......
神经纤维瘤病屡见报道,但头、面部骨骼严重损害者尚不多见,现报告1例。宋某,男,32岁。左眼及头面部包块30年。患者2岁时左上睑有......
患者女性,36岁,因右侧胸背疼1年于2006年7月23日入院。患者发病以来无畏寒、发热,无咳嗽、咳痰,咯血等症状。入院前2 d 曾在外院......
患者女,66岁。因右上腹疼痛2个月于2010年5月25日入我院普外科。入院查体:双侧胸部、腹部和背部可见片状大小不一的牛奶咖啡斑,最......
上世纪,美国有个名叫J.Merrick的人,形状丑陋得如同“象人”,事实上患的病就叫做神经纤维瘤病。它到目前为止,还是一种令人可怕的......
1资料与方法患者男,35岁,发现颜面部、右足背包块5年余。患者近5年来发现颜面部、右足背出现一包块,无红肿、无疼痛,未做任何检查......
1病例报告患儿,女,8岁,因左髋关节疼痛,2010年3月10日来我院就诊,来我科摄骨盆正位片(DR),读片可见左股骨近端干骺端处见轻度膨胀,......
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ,MOPD Ⅱ......
McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是一种少见的体细胞基因突变病,患病率约为1/1 000 000~1/100 000[1]。其中......
患者女,12岁.发现背部不平并进行性加重7个月余,不伴有症状.查体:脊柱右侧凸,双肩高度差异不明显.在腰最大前屈位时,测量双侧背部......
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