家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫CTNND2基因的检测

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhangqiang

【摘要】

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目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的7例患病者的CTNND2(Catenin Delta 2,CTNND2)基因进行筛查。方法利用

【作者】

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刘彩霞孙维田智敏陈秋惠史宝和孙亚娟李佳

【机构】

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辽宁省人民医院神经内科,吉林大学第二医院循环内科,辽宁省人民医院消化内科,吉林大学中日联谊医院神经内科

【出处】

：

中风与神经疾病杂志

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

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家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系基因突变 Familial cortical myoclonic tremor with epilepsyPedigreeG

【基金项目】

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辽宁省科技厅博士科研启动基金资助项目(No.20180540052)

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目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的7例患病者的CTNND2(Catenin Delta 2,CTNND2)基因进行筛查。方法利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和PCR产物测序法对家系先证者及患病成员进行CTNND2基因突变检测。结果通过直接测序的方法对家系7例患者进行CTNND2基因突变分析,未发现该基因外显子区存在突变。结论该FCMTE家系CT

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