进一步提高PICU儿科医生对危重症遗传代谢病患儿的认识，以提高其临床诊断率、治疗率，减少后遗症发生。

2014年3月至2017年1月我院PICU收治10例诊断为遗传代谢病的患儿，回顾性分析10例患儿的发病年龄、起病特点、临床表现、脏器损害类型和程度、合并症以及治疗转归情况。

10例患儿的发病年龄中位数为5.5个月，其中l岁以下婴幼儿6例。10例患儿中，甲基丙二酸血症2例，尿素循环障碍2例，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例，苯丙酮尿症1例，生物素和生物素酶缺乏1例，尼曼匹克病1例，线粒体脑肌病1例，神经元蜡样脂褐质沉积症1例。6例患儿发生脏器功能衰竭，其中4例均为多脏器功能衰竭，包括呼吸衰竭4例、肝功能衰竭2例、心力衰竭2例、肾功能衰竭2例。8例代谢紊乱患儿，包括代谢性酸中毒5例，低血糖症5例，高血糖症1例，高氨血症4例，离子紊乱4例，高乳酸血症2例。合并重症感染4例，3例为重症肺炎，1例合并脓毒症。1例患儿心脏超声示右心大，原发性肺动脉高压合并心包少量积液，同时其肺CT可见双肺弥漫性病变，腹部B超提示肝脾肿大。3例患儿头颅MRI提示存在不同程度的双侧大脑对称性异常信号。

遗传代谢病种类繁多，发病早，起病急，临床表现缺乏特异性，甚至以重要器官功能衰竭或猝死样症状为首发表现，PICU医生需要警惕不要遗漏遗传代谢病。对PICU中收治的遗传代谢病疑似患儿，应尽快获得有效的血、尿标本进行生化检查、串联质谱及气相色谱质谱分析、酶活性检测，以及必要时的基因检测，骨髓穿刺等相应检查，尽早确诊，以便及时挽救危重症患儿的生命、减少后遗症、判断患儿的预后。