【摘 要】
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目的研究ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)与新生儿糖尿病的发病情况及发病机制。方法将本院收治的40例糖尿病患儿作为研究对象,其中新生儿糖尿病27
【机 构】
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西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安市儿童医院急诊科
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目的研究ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)与新生儿糖尿病的发病情况及发病机制。方法将本院收治的40例糖尿病患儿作为研究对象,其中新生儿糖尿病27例,T1DM患儿13例。通过DNA直接测序与PCR扩增技术对40例患儿ABCC8基因与KCNJ11基因外显子区进行研究。结果40例患儿中,10例(25%)患儿携带ABCC8基因突变,其中男6例,女4例;10例患儿中婴儿T1DM4例、永久性糖尿病3例、暂时性糖尿病3例。而40例患儿中均未发现KCNJ11基因突变。突变主要有ABCC
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