【摘 要】
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为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况。2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘肃省新生儿进行遗传代谢病筛查。研究显示,所有筛查的新生儿中,共有67例确诊为遗传性代谢病,患病率为16.25/10 000。疾病类型主要包括3大类,即氨基酸代谢病（苯丙酮尿症,高甲硫氨酸血症,高苯丙氨酸血症）、有机酸代谢病（甲基丙二酸血症,β-酮硫解酶缺乏症,
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为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况。2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘肃省新生儿进行遗传代谢病筛查。研究显示,所有筛查的新生儿中,共有67例确诊为遗传性代谢病,患病率为16.25/10 000。疾病类型主要包括3大类,即氨基酸代谢病（苯丙酮尿症,高甲硫氨酸血症,高苯丙氨酸血症）、有机酸代谢病（甲基丙二酸血症,β-酮硫解酶缺乏症,异戊酸血症）和脂肪酸代谢病（脂肪酸氧化代谢障碍、原发性肉碱缺乏症）。苯丙酮尿症的患病例数和患病率为最高,其次为甲基丙二酸血症。此外,阳性率和确诊率在不同性别、出生体重、出生季度和分娩方式亚组中无显著差异（p>0.05）。然而,在出生孕周亚组中,足月儿的阳性率和确诊率显著低于早产儿和过期产儿（p<0.05）,提示孕周可能是遗传代谢病患病的重要影响因素。
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