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目的
基于Ion Torrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。
方法遗传病分子诊断。收集2013年7月至2014年8月在南京市妇幼保健院就诊的多囊肾患者5例，提取外周血DNA，采用9个长链PCR反应特异性扩增PKD1基因全部编码区，PCR产物混合后进行酶切，经模板制备、乳液PCR和磁珠颗粒富集，应用Ion Torrent个体化基因组测序仪进行PKD1基因测序，对发现的致病突变通过Sanger测序验证。
结果应用Ion Torrent半导体测序技术检测到4例患者存在PKD1基因致病突变，分别为外显子12微小缺失突变(c.2966_2970delCGGCG)，外显子15微小缺失突变(c.5014_5015delAG)，内含子23剪接位点突变(c.8972–2A>G)，外显子36错义突变(c.10675G>A)。
结论基于长链PCR技术和Ion Torrent半导体测序技术，建立了常染色体显性多囊肾病基因诊断方法，该方法能够特异性检测PKD1基因致病突变，具有较高的临床应用价值。(中华检验医学杂志，2015，38：27–31)