【摘 要】
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目的分析2015年8月—2016年2月在郑州市出生的617 66例新生儿的遗传代谢病筛查情况。方法采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病,探讨、分析郑州市新生儿遗传代谢病筛查进展。结果
【机 构】
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河南电力医院检验科,郑州市妇幼保健院检验科
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目的分析2015年8月—2016年2月在郑州市出生的617 66例新生儿的遗传代谢病筛查情况。方法采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病,探讨、分析郑州市新生儿遗传代谢病筛查进展。结果 2015年8月—2016年4月筛查的61766名新生儿中,共筛查出548例可疑阳性患儿,分别为氨基酸代谢异常325例、有机酸代谢异常165例,、脂肪酸代谢异常49例、其他9例,通过后期追踪可疑阳性患儿,其中有45例确诊为相关新生儿遗传代谢性疾病,均接受后续的治疗和健康随访。结论早期进行新生儿遗传代谢性疾病的筛查可以及时预防和诊治新生儿遗传代谢性疾病,提高郑州市出生人口的整体素质。
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