8p单体:一种容易忽视的综合征

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fenghui111
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
自从1973年Lubs和Lubu报告第一例8p部分单体以来,已报道8例以上患者,特别在年轻的患者中有许多共同特征,表现为8p-综合征。作者报告两例8p部分单体患者,初期对他们并未注意染色体异常。病例(1):一位38岁孕妇经正常孕期生 Since the first 8p part of the monomer reported by Lubs and Lubu in 1973, more than 8 patients have been reported, with many common features, especially in young patients, manifested as 8p-syndrome. The authors report two cases of 8p haplotype patients, initially they did not pay attention to chromosomal abnormalities. Case (1): A 38-year-old pregnant woman was born during normal pregnancy
其他文献
1 引言肥胖并发通气不足所致肺心病,1955年即有报道,本症表现特点象英国作家狄文斯在《Pickick俱乐部札记》中描述的一个明显肥胖且极度嗜睡的孩子,而名之为Pickwickian综合
文献报道,慢性接触二硫化碳(CS_2)可引起人和实验动物高胆固醇血症,促进动脉粥样硬化和损害甲状腺功能。但CS_2所致的甲状腺功能减退对血管硬化的影响意见不一。作者对高胆
浙医大附属一院自1977年11月至1983年6月共确诊慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本氏病)15例,占同期各种甲状腺疾病住院病人的1.5%,为同期总住院病人的0.58‰。现就资料较完整的13
咳必清为苯环戊烷羧类药物,为抑髓咳嗽中枢,量过大,可致类阿托品中毒症状,我遇二例: 例1,患儿女,5岁。因咳嗽5天自服咳必清十余片。服药后20分钟出现阵发性烦躁不安、谵妄、
甲状腺摄~(131)I率测定至今仍是甲状腺功能的常规试验之一。我室发现同一地区、同一时期、同一测量方法,不同类型人员的甲状腺摄~(131)I率正常值有所不同,国内未有类似报道,
例1,女性,39岁。1984年3月5日入院。患者5个月前因感冒后感到双腕关节及双膝关节酸痛,继之出现面部浮肿,双肩关节亦出现疼痛伴畏冷发热,在外经抗风湿治疗未见好转而入院。检
文风小识──对图书馆学研究中某种倾向的思考河北医学院武旭,刘俊英图书馆学是一门实践性很强的应用性综合学科,其文风一向比较质朴、健康。图书馆学又是一门发展中的学科,其基
妊娠高血压综合征病因研究简介中国医科大学第二临床学院(110003)尚涛妊娠高血压综合征专题笔谈主持人王德智编者按:在举国上下迎接第4次世界妇女代表大会在我国召开之际,由第八届全国人
本文对有自然流产史的未孕及已孕妇女进行了外周血T淋巴细胞亚群(Tlymphocytesubpopulation,TLS)的检测并对其中8例做了免疫治疗,结果表明:有自然流产史的未孕组较正常未孕组细胞减少(P<0.05);细胞增多(P<0.02),故比值明显降低(P<0.01)。有