目的探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结,并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果 4例Apert综合征胎儿产前超声声像图特征及临床结局:(1)头颅异常:4例胎儿均表现为尖头、冠状缝早闭、前额隆凸,其中3例(例1～3)头颅形态呈"三叶草征"。(2)面部异常:4例胎儿中1例(例4)颜面部无明显异常,3例(例1～3)两眼眼距增宽和颜面部正中矢状切面轮廓线异常,1例(例2)鼻梁塌陷。(3)肢体异常:4例胎儿双手均呈对称性并指畸形(表现为"手套征"),产前超声检出1例(例2)双足并趾畸形。(4)伴发其他系统畸形:1例(例1)伴永久性右脐静脉,1例(例2)伴脊椎胸段椎管狭窄,1例(例3)伴双肾实质回声增强,1例(例4)伴左侧膈疝。(5)胎儿临床结局:4例胎儿超声检查后引产3例,胎儿标本外观检查发现产前超声漏诊2例(例1、2)双足并趾畸形;足月出生1例(例3),产后检查发现产前超声漏诊Ⅰ度腭裂伴双足并趾畸形,新生儿2 d后死亡。除漏诊Ⅰ度腭裂及双足并趾畸形外4例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论 Apert综合征临床罕见,冠状缝早闭、尖头、颜面部正中矢状切面轮廓线异常和并指(趾)畸形为胎儿典型超声表现。产前超声发现胎儿头颅畸形、面容特殊应注意观察有无肢体畸形并连续追踪观察至产后。产前超声诊断Apert综合征对孕妇遗传咨询和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。