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目的:确定人端粒重复序列结合因子(TERF1)的基因组结构和假基因的定位与结构.方法:利用GenBank等生物信息学资源,NCBI提供的BLAST及其他相关的生物信息学工具(Sequencher,DNA Strider和Autoassembler等),确定TERF1基因组和假基因的定位与结构,并用PCR和测序证实.结果:定位在8q13上的TERF1基因组由10个外显子构成.它有4个假基因分别分布在第13、18、21和X染色体上(ΨTERF1-13、ΨTERF1-18、ΨTERF1-21和ΨTERF1-X)