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肿瘤的发生涉及多因素多环节过程，研究认为肿瘤的生物学特征不仅取决于核内遗传物质，而且还与核外的线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）关系密切。线粒体与肿瘤发病关系的研究可追溯到20世纪70年代以前，但过去的研究主要集中在肿瘤细胞线粒体的形态和能量代谢等方面，80年代后，由于mtDNA的发现，人们迅速把目光转向mtDNA突变与肿瘤关系的研究上。目前已在多种实体肿瘤细胞中发现mtDNA突变和不稳定性等变化，但在肿瘤发生和发展过程中具体的机制及生物学意义尚不清楚。