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<正>湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征。WAS是一种并不罕见的遗传性出血性疾病。1994年通过定位克隆技术确定其致病基因为WAS基因[1]。临床表型多样,包括典型WAS、X连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia,