恶性淋巴瘤的病理诊断历来是临床病理的难点之一。各类淋巴瘤的病理形态学特征是病理诊断的基石,免疫组织化学(IHC)有助于正确的诊断及分类,仅靠这二者,恶性淋巴瘤的误诊率仍较高,采用分子病理学技术检测病理标本中淋巴瘤特征性的分子标记具有重要的参考价值。其中运用聚合酶链反应(PCR)技术检测免疫球蛋白重链/T细胞受体(IgH/TCR)基因的重排是目前常用的淋巴瘤的分子病理学的方法之一。PCR检测IgH基因重排常针对V区序列相对保守的FR1、FR2、FR3及J区序列设计通用型V区及J区引物。其中最常用及检测率最高的是针对FR3的引物FR3A。据目前的报道,使用FR3A引物,PCR在B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)IgH基因克隆性重排检测率可达60%左右,联合应用其余FR引物可提高IgH基因克隆性重排的检测率。由于TCR γ基因重排发生在T淋巴细胞分化的早期,且在所有的TCR αβ和TCR γδT细胞中发生,同时对TCR γ基因的完整结构的认识已有很多年,故成为经典的PCR扩增的靶点。它包括有限的Vγ和Jγ片段,所有的Vγ—Jγ组合的扩增需要4个Vγ引物和3个Jγ引物。在T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)中,PCR的TCR γ基因克隆性重排检测率为60%左右。 采用PCR技术在临床上对淋巴瘤进行分子病理诊断近年来逐渐增加。随着这方面临床应用资料的积累,此技术在分子病理诊断中的可行性和可靠性存在一些亟待解决的问题,比较突出的有假阳性、假阴性、双重重排病例的病理诊断、寡克隆重排病例的病理诊断以及PCR检测在病理小标本中应用时可行性和可靠性等,都困扰着临床病理学家在病理诊断中对PCR结果的判断。