计算机技术的发展加快了信息的传播速度,也降低了数据挖掘的成本。将计算机技术与生物知识相结合,并使用计算方法去挖掘潜在的生物知识已经成为未来的研究趋势。近年来,随着疾病和基因相关数据的积累,人们逐渐发现通过已有的疾病基因关联关系来预测致病基因通常能够取得很好的效果。传统方法基于疾病基因的模块性假说,即相似或相同疾病的致病基因在蛋白质相互作用网络上也相互靠近。当前,致病基因的预测主要采用的是基于异构网络的方法。研究表明异构网络包含更多的信息,通常拥有更好的预测效果。本文构建了包含了疾病、基因、表型和基因本体四种节点类型的异构网络,该网络由疾病-表型、疾病-基因和基因-基因本体三个二部网络与蛋白质相互作用网络组成。本文的致病基因预测算法采用的是基于机器学习的链路预测算法。算法主要分为三个步骤:训练样本提取、特征提取、模型的训练与预测。在特征提取环节,除了使用网络表征方法提取节点的表示向量之外,还提取了网络的拓扑特征,并将表示向量和拓扑特征进行融合。实验结果显示,本文提出的基于多信息融合的预测算法取得了最好的预测效果,其接受者操作特征曲线下的面积（AUC）和准确率分别为0.9837和93.49%。此外,各个表征方法与结构特征融合也取得了较大的性能提升。在训练样本提取环节,本文分别根据网络结构和数据集的分布提出了三个改进方向。首先,致病基因预测问题中的正例是网络中已存在的链接。每个链接对网络的重要程度不同,随机提取可能会破坏网络的结构,尤其是网络的连通性。基于此,本文提出了基于网络连通性的正例提取算法。该算法相比于随机提取算法取得了更好的预测效果,其AUC值和准确率分别为0.9849和93.94%。其次,网络中的链接是有限的,提取多大比例的链接作为训练样本是致病基因预测必须要考虑的问题。对此,本文设置了一个可以控制正例采样比例的参数,实验分析得到最佳的正例采样比例为0.1,此时模型取得最优的预测效果,其AUC值和准确率分别为0.9867和94.35%。最后设置了一个负正样本比例参数来控制样本的分布,并进行了多组实验。当负正样本比例为3时,模型取得最优结果,其AUC值和准确率分别为0.9887和94.55%,显著高于其他模型。