结节病是一种可累及多系统的非干酪坏死性肉芽肿疾病，其病因一直不明。考虑到该病在全球各地罹病情况悬殊，而且有迹象表明不能排除内外病因相互结合诱致发病的可能，故本文拟从内因和外因二方面进行探讨。近年研究显示结节病是以受累部位CD₄⁺T淋巴细胞和肺泡巨噬细胞激活、增殖为主的细胞免疫增强性疾病，而CD₄⁺T淋巴细胞的激活需赖HLA-Ⅱ类抗原，尤其是HLA-DR抗原的参与。本文应用等位基因组特异性多聚酶链反应（PCR）方法对55例结节病患者HLA-DR基因与结节病易感性和不同临床表现中的作用进行了研究。此外，自从Jacob 1989年提出结节病与博氏疏螺旋体（Borrelia burgdorferi，简称Bb）感染有关以来，该项研究尚无定论。以往观察的标本均是血清的Bb抗体，其结果不能完全反映结节病组织中Bb感染的情况，因此本文以原位PCR方法对23例结节病肉芽肿组织进行了直接检测，结果如下：①结节病病人HLA-DRs基因频率较正常人明显增高。②23例结节病肉芽肿组织中无1例检测出Bb的存在。由此认为：①HLA-DRs可能与结节病易感性有关。②博氏疏螺旋体不是结节病的病因。