【摘 要】
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[目 的]研究线粒体DNA（Mitochondiral DNA,mtDNA）单倍型类群（Haplogroup,HG）、mtDNA拷贝数与男性少、弱精子症的相关性。[方 法]收集2020年05月至2020年08月期间在昆明医科大学第一附属医院门诊就诊的131例男性患者的临床数据和精液标本,对精液标本进行精液常规分析,根据精子活力和浓度,将上述指标不正常患者划分为研究组,包括少精子症、弱精子症及少弱精
【基金项目】
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线粒体DNA损伤致男性精子质量下降机制研究（ZDFY2019-RG-0005）；
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[目 的]研究线粒体DNA（Mitochondiral DNA,mtDNA）单倍型类群（Haplogroup,HG）、mtDNA拷贝数与男性少、弱精子症的相关性。[方 法]收集2020年05月至2020年08月期间在昆明医科大学第一附属医院门诊就诊的131例男性患者的临床数据和精液标本,对精液标本进行精液常规分析,根据精子活力和浓度,将上述指标不正常患者划分为研究组,包括少精子症、弱精子症及少弱精子症组,以指标正常的患者作为对照组,其中研究组共81例（少精子症组6例,弱精子症组42例,少弱精子症组33例）,对照组共50例。采用基因组DNA提取试剂盒提取研究对象精子基因组DNA,并进行mtDNA控制区序列的扩增、测定、序列比对、单倍型类群划分,结合患者单倍型类群和临床数据分析mtDNA单倍型类群和男性少、弱精子症的相关性;为进一步探讨mtDNA拷贝数是否对男性精子质量存在影响,我们基于荧光定量PCR技术对上述标本进行了 mtDNA拷贝数的测定,并结合其临床数据进行相关性分析。[结 果]1.在mtDNA单倍型类群水平分析:通过比较研究组（合并少、弱及少弱精子症组）和对照组发现,研究组中mtDNA单倍型类群R分布频率高于对照组（43.2%和25.9%）,且存在显著统计学差异（P<0.05）,研究组中mtDNA单倍型类群B分布频率高于对照组（24.0%和6.0%）,且存在统计学差异（P<0.0 1）。将研究组细分为少精子症组、弱精子症组及少弱精子症组后,分别与对照组进行比较发现,mtDNA单倍型类群R和B在弱精子症组（52.4%和31.0%）高于对照组（24.0%和6.0%）,结果存在统计学差异（P<0.05）。2.在mtDNA拷贝数水平分析:通过比较研究组（合并少精子症、弱精子症及少弱精子症组）与对照组发现,研究组mtDNA拷贝数明显高于对照组,且差异具统计学意义（P<0.05）;将研究组细分为少精子症组、弱精子症组及少弱精子症组后与对照组比较分析发现,少精子症组、弱精子症组及少弱精子症组患者精子mtDNA拷贝数呈现依次下降的趋势,且均高于对照组;与对照组比较分析发现少精子症组和弱精子症组患者的mtDNA拷贝数显著高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。[结 论]1.基于mtDNA单倍型类群的研究,提示mtDNA单倍型类群R和B可能与男性少、弱精子症存在一定相关性,需进一步探讨mtDNA单倍型类群影响男性少、弱精子症的可能机制。2.基于mtDNA拷贝数研究,提示少弱精子症患者精子质量下降后其mtDNA拷贝数呈现上升趋势,可能因为精子发生异常导致线粒体清除障碍,或者通过补偿机制来弥补少弱精子症对其生育力降低的影响。
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