【摘 要】
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[目的]探讨病理形态学、免疫组化、特殊染色、分子检测等多项病理参数在涎腺腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma,ACC）与基底细胞腺瘤（basal cell adenoma,BCA）鉴别诊断的意义,以期形成细化的评价指标,帮助鉴别诊断,为临床的治疗提供依据。[方法]1.收集2008年12月～2019年11月病理诊断明确且临床资料完整的病例共91例,其中ACC组40例及BCA组
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[目的]探讨病理形态学、免疫组化、特殊染色、分子检测等多项病理参数在涎腺腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma,ACC）与基底细胞腺瘤（basal cell adenoma,BCA）鉴别诊断的意义,以期形成细化的评价指标,帮助鉴别诊断,为临床的治疗提供依据。[方法]1.收集2008年12月～2019年11月病理诊断明确且临床资料完整的病例共91例,其中ACC组40例及BCA组51例,对比ACC与BCA组临床资料的差异。2.观察ACC与BCA两组病例的多项形态学参数,分析其中差异;找出恰当部位,制作组织芯片,进一步行CD117、Ki67、S100等免疫组化染色,PASM、AB-PAS特殊染色,选择近4年病例行MYB-NFIB融合基因及CTNNB1突变的荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization,FISH）检测,观察并分析两组病例的差异。3.通过随访观察两组病例的预后,对比差异,并分析影响ACC预后相关因素。[结果]1.ACC和BCA在患病年龄、性别、肿瘤大小并无明显差异,但其发生部位的差异有统计学意义,即BCA多发生于腮腺,而ACC多见于小涎腺。2.分析显示ACC和BCA两组主要区别有:（1）光镜:ACC肿瘤无包膜,87.50%边缘瘤巢与宿主组织呈垂直排列,90%可见一定比例的肿瘤周围收缩裂隙（peritumoral retraction cleft,PRC）（中位40%）,囊腔最大径5%,瘤细胞核β-catenin、LEF-1阴性,间质不表达S100;而BCA的Ki67指数较低（<3%）,部分肿瘤细胞核β-catenin、LEF-1为阳性,肿瘤间质S100阳性。（3）特染:PASM染色可清晰显示瘤巢周围基底膜（basement membrane,BM）情况,ACC瘤巢与周围BM分离、局部断裂,而BCA的BM与瘤细胞紧密相连,呈完整线状。（4）分子遗传学:14例ACC中有8例检测出MYB-NFIB融合基因（57.14%）,2例ACC发生CTNNB1基因扩增,而BCA组未出现MYB-NFIB融合基因及CTNNB1基因的扩增或缺失。3.51例BCA随访3～134个月,均无复发、转移;40例ACC失访1例,其余39例随访3～114个月,20例因瘤死亡,5例出现复发/转移,14例无瘤生存。ACC术后5年、8年生存率分别为77.8%和26.4%,其术后2年的无瘤生存率78.5%,5年和8年无瘤生存率40.8%和0。本研究通过多因素COX回归分析显示,年龄、组织学分级、肿瘤坏死及神经侵犯是影响ACC预后的独立因素。[结论]1、光镜:肿瘤的包膜情况,边缘瘤巢与宿主组织排列关系,肿瘤中PRC的比例,在鉴别ACC与BCA中有一定的价值;另外囊腔/腺腔大小以及腔内容物对ACC于BCA鉴别有一定提示作用。2、免疫组化:Ki67、β-catenin、LEF-1、S100在ACC于BCA鉴别诊断中有较高的意义,但CD117、P63、CK19在二者鉴别中意义不大。3、特染:PASM染色可清晰显示瘤巢周围BM情况,在鉴别ACC和BCA中有较高的运用价值。4、分子病理:ACC可出现MYB-NFIB融合基因（57.14%）,而BCA阴性。5、ACC与BCA预后截然不同,BCA术后无复发、转移,ACC术后8年生存率为26.4%,术后5年无瘤生存率40.8%;年龄、组织学分级、有无坏死及神经侵犯都是影响ACC预后的独立因素。
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