【摘 要】
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目的:GJB2、SLC26A4和mt DNA12Sr RNA是中国最常见的致聋基因,而部分地区尚缺少针对耳聋儿童的耳聋基因突变分析。本研究对深圳地区耳聋儿童耳聋相关基因突变进行统计,总结突变的耳聋基因及突变类型的规律,分析本地区耳聋儿童热点耳聋基因、热点突变及检出频率。方法:选取自2013年3月至2019年4月在深圳市儿童医院耳鼻喉科门诊确诊听力下降并伴耳聋基因突变的92例患儿,统计其基本资料、耳
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目的:GJB2、SLC26A4和mt DNA12Sr RNA是中国最常见的致聋基因,而部分地区尚缺少针对耳聋儿童的耳聋基因突变分析。本研究对深圳地区耳聋儿童耳聋相关基因突变进行统计,总结突变的耳聋基因及突变类型的规律,分析本地区耳聋儿童热点耳聋基因、热点突变及检出频率。方法:选取自2013年3月至2019年4月在深圳市儿童医院耳鼻喉科门诊确诊听力下降并伴耳聋基因突变的92例患儿,统计其基本资料、耳聋发病特征、家系情况、氨基糖苷类药物史、影像学检查结果,利用高通量测序技术,检测92例耳聋患儿406个耳聋相关基因,同时利用sanger测序检测患儿父母相关突变位点,明确突变来源为遗传或自发突变,最后统计本地区耳聋患儿热点耳聋基因、热点突变及检出频率。结果:1、筛选出92例耳聋儿童均为汉族,户籍深圳,男（47例）女（45例）性别数量差异不大,发病年龄在3岁以下患儿（84/92,91.30%）明显多于3岁以后发病患儿（8/92,8.70%）,听力损失非进展型患儿（69/92,75.00%）比进展型患儿多见（8/92,8.70%）,散发病例（89/92,96.74%）多于家系病例（3/92,3.26%）。本研究所纳入的耳聋儿童主要为语前聋（3岁前发病）、非进展型聋及散发病例。2、通过高通量测序发现,深圳地区耳聋儿童突变携带率前三位的耳聋基因依次为PCDH15（25/92,27.17%）、GJB2（23/92,25.00%）、USH2A（22/92,23.91%）。在25例携带PCDH15基因突变的患儿中,共检出19种PCDH15突变类型,突变种类多变,未发现典型的热点突变。在23例携带GJB2基因突变的患儿中,共发现4种突变类型,其中2种热点突变检出率分别为c.109G>A（28/184,15.22%）、c.235del C（7/184,3.80%）,可见c.109G>A突变检出率明显高于其他位点。在携带USH2A基因突变的22例患儿中,共发现25种USH2A突变类型,未见到典型的热点突变。统计出深圳地区耳聋儿童常见耳聋基因突变类型前三位依次为GJB2 c.109G>A（28/184,15.22%）、GJB2 c.235del C（7/184,3.80%）、SLC26A4 919-2A>G（5/184,2.72%）。3、深圳地区92例耳聋患儿中,发现纯合突变13例,其中GJB2纯合突变10例（10/14,71.4%）,其中GJB2 c.109G>A纯合突变8例,GJB2 c.235del C纯合突变2例,其他纯合突变分别为SLC26A4（c.919-2A>G）、MYO7A（c.6028G>A）及MPZL2（c.220C>T）。复合杂合突变患儿40例,最常见的复合杂合突变基因为USH2A（6/40,15.00%）,其中2例患儿存在3个不同的USH2A基因突变,未发现典型的常见突变类型。4、深圳地区92例耳聋患儿经高通量测序检测耳聋基因后,明确致病突变患儿10例（10.87%）,其中3例为自发突变,5例突变来源于父母,2例突变来源于父亲。30例（32.61%）发现可疑致病突变,52例（56.52%）未发现相关致病突变。结论:深圳地区耳聋儿童突变携带率最高的耳聋基因依次为PCDH15、GJB2、USH2A,热点突变分别为GJB2 c.109G>A、GJB2 c.235del C、SLC26A4 c.919-2A>G。本地区热点突变集中在GJB2和SLC26A4,其中GJB2 c.109G>A检出频率远高于其他突变类型。
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