【摘 要】
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阿尔茨海默病(AD)是老年期常见的一种痴呆,是神经退行性疾病.目前AD的病因仍不清楚,但一般认为AD的发病是多因素的并且遗传因素可能对AD的发病起重要作用.现在明确的与早发性
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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阿尔茨海默病(AD)是老年期常见的一种痴呆,是神经退行性疾病.目前AD的病因仍不清楚,但一般认为AD的发病是多因素的并且遗传因素可能对AD的发病起重要作用.现在明确的与早发性家族性AD相关的基因有淀粉样前体蛋白(APP)基因、早老素1(PS1)基因和早老素2(PS2)基因.对于较普遍的散发性A相关的基因,目前唯一得到广泛认同的是载脂蛋白Eε4(APOEε4)等位基因,但ε4等位基因并不是AD发病的必要和充分条件.以上四种基因变异占AD遗传变异的比例不足30﹪<[60]>,所以人们不断探索新的AD易感基因.组织蛋白酶D(CTSD)是一种细胞内蛋白酶,在体外有β分泌酶样作用,可以将淀粉样前体蛋白剪切为淀粉样原成分,参与AD的发病.组织蛋白酶D第2号外显子224位点的多态性与酶的功能改变相关,最近有两篇文献报道这一多态性与AD的发病相关,T等位基因在AD病人中呈现较高频率,并与APOEε4有协同作用,促进AD的发病.慢性炎症也被认为是AD的一个重要特征,白介素1(IL-1)为炎症过程中的重要前炎性细胞因子,在AD病人脑中有明显的过度表达,是AD发病机制中的主要调节者.遗传学研究表明白介素1基因可能是AD发病的遗传危险因子.但目前各研究结果不一致,因此需要在更广泛的人群中加以验证.该研究意在探索中国人群中组织蛋白酶D和白介素1基因多态性与AD发病的相关性.该病例-对照研究应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)分析了中国人群中145例散发性AD病人和181例正常老人的APOE、CTSD、IL-1A、IL-1B、IL-1RA基因的等位基因频率和基因型频率分布,研究了这些基因多态性与AD发病的相关性以及彼此间的相互作用关系.我们的结果说明在中国人群中APOEε4等位基因为散发性AD的重要发病危险因子,对女性的作用强于男性.CTSD以及IL-1多态性不是AD发病主要的遗传危险因子,与AD发病无直接的相关性.这些结果对确定AD发病的遗传因素提供了很有意义的资料,对AD的防治具有重要意义.
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