前言 近年来由于婴幼儿死亡的疾病谱逐渐发生较大变化，出生缺陷对围生儿、婴幼儿死亡的影响越来越重。其中神经管缺陷发病率最高，是严重影响出生人口素质，导致先天性残疾的主要病因之一。 神经管缺陷是发生在胚胎24～28天期间神经管闭合受阻所致的一系列严重畸形。我国是神经管缺陷高发国，研究辽宁省神经管缺陷围生儿发生规律并探索致畸的相关影响因素，可为减少我国围生儿畸形的发生，病因学研究提供科学依据。 目的 利用1998年1月至2003年12月期间辽宁省出生缺陷监测网收集的资料，描述围生儿无脑、脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷(NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势，探索NTDs发生的相关危险因素。 方法 1．采用以医院为基础的资料收集方法。 2．调查对象为孕满28周至产后7天住院分娩的围生儿，包括活产、死胎和死产。 3．对监测医院内分娩的围生儿整群抽样，进行全天24小时监测。发现畸形儿在个案调查后一律填写“出生缺陷儿登记卡”上报。 结果 1．神经管缺陷年度发生率 共收集围生儿309，247例；神经管缺陷儿309例。辽宁省围生儿总NTDs平均发生率为9.99／万，无脑畸形后三年(2001-2003)较前三年(1998一2000)发生率呈下降趋势(P<0.05)。 2.神经管缺陷特征别发生率 女性累计NTDs发生率是男性的1 .45倍，农村NTDs发生率是城镇的2 .26倍;孕母年龄在25一29岁组NTDs出生率低于其他年龄组的发生率(P<0.05)。 3.神经管缺陷季节性特征 孕母末次月经(LMP)在8、9月时出生的男性围生儿NTDs较多发。 4.辽宁省14市神经管缺陷围生儿比较 辽宁省各地区NTDs的发生率明显不同(P<0.01)，内陆高于沿海(P<0·01)。讨论 NTDs是多基因遗传病，由于遗传和环境因素相互作用，胚胎在神经管发育过程中受到干扰闭合不全所致。辽宁省位于全国北纬35“以北的神经系统畸形高发区内，监测的NTDs发生率高于上海等南部省份，部分原因是四氢叶酸亚甲基还原酶(MTHFR)基因的C677T突变频率北方高于南方。维生素尤其是叶酸以及微量元素(碘)缺乏是农村和内陆地区发生NTDs高于城镇和沿海地区的环境致畸因素。连续6年的全省监测结果显示无脑畸形后三年较前三年的发生率下降，脊柱裂和脑膨出亦均有所下降。超声筛查是目前我省无脑儿出生减少的主要原因，其次在育龄妇女中推广服用小剂量叶酸也有预防NTDs发生的作用。本研究结果显示三种NTDs的发生在25一29岁年龄组均低于30岁以上年龄组，概因随着孕妇年龄增长，接触环境中致畸因素的机率增加，胎儿畸形的发生也随之上升。男性NTDs与季节明显相关，在四、五月比较集中多发，按NTDs的平均孕周推算母亲的LMP为八、九月份。这一结果可能与妊娠时辽宁省处于高温和湿度较大时期有关，胚胎的神经系统对高温高热敏感导致发育异常。本文绘出辽宁省NTDs地域分布图，各地区发生差异更能直观表达。结论1.辽宁省围生儿NTDs的平均发生率高于我国南方和发达国家。1998年一2003年间，总的NTDs发生略有下降，其中无脑畸形有逐年下降趋势。 2.居住内陆和农村地区，孕妇年龄过高或高低，末次月经时间在8、9月，女性胎儿是易患NTDs的高危因素。 3.在围孕期妇女中推广补充复合维生素、多种微量元素、孕期进行产前筛查是降低神经管缺陷发生率的有效措施。