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目的：研究口腔颌面部鳞状细胞癌的线粒体DNA(mitochonDria DNA, mtDNA)复制控制区(D-Loop,D环区)的高变Ⅰ区(hypervariable region I, HVRI)的突变情况。方法：7例口腔鳞状细胞癌患者,取癌组织、癌旁组织及正常口腔粘膜的新鲜标本,投入液氮中保存,所有标本均经HE染色病理学诊断证实。应用GENMED组织/细胞线粒体DNA萃取试剂提取各标本的线粒体DNA (mtDNA),应用巢式PCR对D环区HVRⅠ进行扩增,对扩增产物进行测序分析,寻找突变位点。与GENBANK人类同源线粒体序列对比,当肿瘤组织、癌旁组织与正常组织序列不同时定义为突变,当肿瘤组织、癌旁组织、正常组织基因序列相同而与GENBANK中的序列不同时定义为基因的多态性。结果：经过基因测序、比对,7例口腔鳞癌组织标本中3例出现mtDNA D环区HVRⅠ的突变,突变率为43%,共70个突变位点,大多位于16024-16383区域内。A/G或C/T为13个,A、G转换为C、T为39个；碱基缺失12个,插入突变为6个。以点突变为主,约占突变形式的74%,插入突变和碱基缺失发生率在26%左右。点突变中碱基嘌呤与嘧啶的颠换换占75%,碱基转换约占25%。癌组织和癌旁组织中有19个相同的突变位点。3例发生突变的口腔鳞癌组织标本中,2例有4个相同的突变位点,但突变形式不同。结论：1.口腔鳞癌线粒体DNA D环区HVRⅠ突变率较高,以点突变为主。2.口腔鳞癌线粒体DNAD环区HVRⅠ突变可能与口腔鳞癌的发生相关。