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目的应用新一代测序技术(new-generation sequencing,NGS)检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析染色体异常与稽留流产的相关性。方法选择2015年1月至2016年2月于宁夏医科大学总医院产前诊断中心诊断稽留流产的患者83例,孕周6-12周,无菌条件下获取绒毛组织,应用NGS技术完成绒毛染色体非整倍体及CNVs的检测,并对检测结果进行分析。结果83例绒毛组织均检测成功,检出率100%。83例样本中异常核型78例(异常率93.98%),其中非整倍体44例(53.01%),以16、22、21、X、15号染色体高发;拷贝数变异34例(40.97%),查询公共数据库,其中14例注释为各类缺失重复综合征,20例注释为多态性或致病性未知。根据不同年龄段可划分为高龄组(年龄≥35岁)和低龄组(年龄<35岁),高龄组绒毛染色体为非整倍体的概率(78.8%)大于低龄组(36%),P<0.05,差异有统计学意义。根据流产次数分为复发性流产组(流产≥2次)和偶发性流产组(流产1次),其染色体异常率分别是97.5%和90.7%,P>0.05,差异无统计学意义。结论绒毛染色体异常是导致稽留流产的主要原因,非整倍体是稽留流产最常见染色体异常类型;未发现染色体拷贝数变异与稽留流产的明确关系;染色体非整倍体风险随母亲年龄增大而增加;NGS技术应用于胚胎组织的遗传学检测,具有显著的优越性。