目的：应用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)检测Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者NFl基因,探讨Ion Torrent测序技术检测NF1患者外周血DNA中NFl基因突变的可行性,评价相同位点Ion Torrent测序与Sanger测序结果的吻合性,了解Ⅰ型神经纤维瘤患者NFl基因突变的类型。方法：收集2012年11月至2013年11月送检至广州金域医学检验中心分子遗传室的14例临床确诊的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者EDTA-Na2抗凝静脉血。提取基因组DNA,首先两管多重PCR扩增患者NFl基因全部外显子,多重PCR产物经纯化后用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NFl基因进行测序,检测到致病突变后,设计普通PCR引物并扩增相应外显子,用Sanger测序法对患者NFl基因相应的突变位点进行验证,Ion Torrent PGM覆盖不全的外显子需普通PCR扩增并用Sanger测序法重新检测。结果：在14例Ⅰ型神经纤维瘤病患者中,检测到11例患者NFl基因致病突变,各突变均位于不同外显子,无明显突变热点,其中2例无义突变,5例小插入或缺失突变,2例错义突变,2例剪接突变,1例患者突变位于5号外显子覆盖缺失区域,3例患者未检测到致病突变。所有患者NF1基因Ion Torrent PGM覆盖率均在97%以上,平均测序深度均在1500-2100×之间。Ion Torrent PGM检测到的致病突变经Sanger测序法验证结果一致。结论：1、Ion Torrent测序技术检测NFl这类多外显子基因快速、准确,比传统的Sanger测序法操作更简单、结果容易读取,节约了检测时间和成本,有巨大的应用潜力和价值；2、NF1基因突变类型多样,无明显突变热点,大多数突变导致氨基酸密码子提前终止,编码蛋白被截断。11例检测到致病突变的患者中,4例为新发突变。