目的通过检测胃癌组织中线粒体DNA (mtDNA) D-loop区的突变情况,研究分析mtDNA D-loop区突变与胃癌临床病理学特征的关系,为胃癌的早期诊断提供理论依据。方法①选择17例胃癌及相应正常组织,应用聚合酶链反应(PCR)对其mtDNA D-loop区同时扩增并测序,将测序结果与线粒体文库中的修订版剑桥参考序列(Revised Cambridge Reference Sequence, rCRS)进行对比分析。②使用PPMS 1.5软件和四格表精确检验法对mtDNA D-loop区突变与胃癌临床病理特征的关系进行统计学分析。结果①17例胃癌组织中共发现mtDNA D-loop区存在175个多态性变异,其中8个(4.6%)为新发现的变异。8例(47.1%)胃癌组织中共发现13次突变；突变热点集中在HV 1(23.1%)和HV 2(53.9%),并且HV 2较HV1更易突变。②mtDNA D-loop区突变率与胃癌分化程度、浸润深度、有无淋巴结转移、患者性别和年龄无关(P>0.05)。结论mtDNA D-loop区,尤其是其中的HV 1及HV 2,是一个具有高度多态性和突变性的区域,在胃癌中突变率较高。mtDNA D-loop区突变可能是胃癌发生过程中的一个早期事件,并伴随着胃癌的演进。对mtDNA D-loop区突变的检测有望应用于肿瘤的早期诊断。