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研究背景及目的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是最常见于骨髓造血系统的恶性肿瘤之一,具有高度异质性,临床常以感染、贫血、出血、髓外浸润为主要表现。目前认为,生物因素、理化因素、遗传因素等均可能与白血病的发生相关。基因突变是导致细胞增殖、分化及凋亡异常的基础,可在临床中指导患者诊断、预后及个体化治疗等。目前对AML患者基因突变的研究多为新基因突变的发现、研究机制和临床评估等,对不同类型基因突变的组合出现研究较少,FLT3-ITD及CEBPA共突变的AML的临床特征及预后特点更鲜有报道。本研究旨在分析研究FLT3-ITD及CEBPA双等位基因突变(CEBPAdm)共突变成人AML患者的临床特征及预后。方法对2016年1月至2018年9月期间于郑州大学第一附属医院就诊的初治成人AML患者的临床资料进行回顾性研究,比较并分析其临床特征及预后情况。本研究基因突变检测方法采用直接测序法。结果①接受基因突变检测的非APL且资料完整患者599例,其中,经直接测序法检出FLT3-ITD基因突变阳性(FLT3-ITD+)且CEBPAdm阳性(CEBPAdm+)患者 19 例(A 组),FLT3-ITD+且 CEBPAdm-患者 84 例(B 组),FLT3-ITD-且CEBPAdm+患者95例(C组),未检测出任何已知基因突变患者70例(D组),共计268例。②两两比较,A、B、C、D四组患者间性别、血小板(PLT)计数、FAB分型、诱导治疗方案及融合基因突变情况差异均无统计学意义(P值均>0.05);而发病年龄、初诊时外周血白细胞(WBC)计数、血红蛋白(HB)含量、外周血原始及幼稚细胞比例、骨髓原始及幼稚细胞比例、首次诱导治疗后完全缓解率(CR1率)、复发率、中位生存时间、中位无进展生存时间及无进展生存率之间差异均有统计学意义(P值均<0.05)。③A组较B、C、D组患者性别、年龄、HB含量、PLT计数、FAB分型差异无统计学意义(P值均>0.05)。A组初诊时外周血WBC计数、外周血原始幼稚细胞比例及微小残留病(MRD)均高于B、C、D各组;CR1率:C组(59.8%)>A组(50%)>D组(39.0%)>B组(32.4%)(P=0.003);至随访结束时病死率:B 组(32.1%)>D组(28.6%)>A 组(26.3%)>C 组(23.2%)(P=0.001),复发率:A 组(55.6%)>B 组(50.0%)>D 组(40.0%)>C 组(21.1%)(P<0.001);中位生存时间:C组(15.5月)>D组(10.5月)>A组(6.25月)>B组(3.0月)(P<0.001);中位无进展生存时间:C组(10.0月)>D组(6.7月)>A组(5.0 月)>B 组(4.0 月)(P=0.032);无进展生存率:C 组(58.9%)>A组(42.1%)>D组(31.4%)>B 组(31.0%)(P<0.001)。结论1.FLT3-ITD突变阳性AML患者约占同期全部非APL患者比例的17.2%,CEBPAdm阳性AML患者约占同期全部非APL患者比例的19.0%,FLT3-ITD及CEBPAdm共阳性AML患者占同期全部非APL患者比例的3.2%。2.FLT3-ITD及CEBPAdm共突变AML患者具有初诊时外周血WBC计数高,外周血原始幼稚细胞比例高,首次化疗后MRD比例高,CR1率低,复发率高的特点,在M2型和M5型AML患者中所占比例较高。3.FLT3-ITD及CEBPAdm共突变AML患者中位生存时间短,中位无进展生存时间短,无进展生存率虽优于单纯FLT3-ITD突变组,但预后仍不佳。