目的:研究13个亨廷顿病家系的磁共振脑径线测量及CAP评分在亨廷顿病诊断方面的应用,进一步评价其在临床诊断中的实用性。方法:收集来自13个家系的13名经基因检测证实的亨廷顿病患者作为实验组,绘制患者家系图并详细记录其临床资料包括临床症状和体征、实验组患者的自然情况、简易精神状态评价量表MMSE评分及蒙特利尔认知评估量表MoCA评分,健康人30名作为对照组也进行MMSE及MoCA评分。选取反映侧脑室、基底节及大脑皮层形态学的径线,应用SPSS 20.0统计学软件分别对实验组及对照组进行磁共振上脑径线测量,比较两组间的径线结果差异及分析MMSE和MoCA得分与磁共振脑径线结果间的关系。对实验组中CAG重复序列>40的成员计算CAP得分,根据CAP得分将13名亨廷顿患者分为高CAP组和低CAP组,比较两组磁共振脑径线值的差异。结果:完整绘制13个家系的家系图,均符合常染色体显性遗传方式。13名亨廷顿患者表现出程度不一的不自主运动、精神异常及认知功能障碍。头颅MRI提示双侧侧脑室前角扩大,双尾状核萎缩,呈“蝴蝶征”。实验组磁共振脑径线测量双尾状核比率和双额角比率值较对照组大,结果具有统计学意义。实验组与对照组相比,双尾状核间径比率及双额角间径比率与MMSE得分及MoCA得分存在负相关性,比率越大MMSE及MoCA得分越低。13名亨廷顿患者中高CAP组双额角间径比率及双尾状核间径比率较低CAP组大。结论:(1)亨廷顿病患者的特征影像学改变为颅脑MRI示双侧侧脑室前角扩大、尾状核萎缩。磁共振脑径线测量为亨廷顿病患者脑组织局部萎缩程度提供了简单、直观的量化手段。(2)MMSE得分及MoCA得分与双尾状核间径比率及双额角间径比率存在负相关性,且比率越大MMSE及MoCA得分越低。(3)CAP评分对亨廷顿患者的临床诊断分期有所帮助。高CAP组比低CAP组双额角间径比率及双尾状核间径比率大,尾状核萎缩程度高。