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基因选择性剪接和基因调控区启动子的选择性使用是真核生物两个极其重要的基因微调机制,在促使蛋白质功能多样化和产生生物复杂性上都能起到十分重要的作用。这两个相似的调控机制为什么会同时存在?启动子的选择性使用是否与选择性剪接有着潜在的内在联系?到目前为止仍然还不十分清晰。为了揭示选择性启动子的使用与基因选择性剪接之间可能存在的相关性,以及阐明选择性性启动子的特征和潜在的调控功能,在本文中我们利用比较基因组学和生物信息学的理论与方法对3,797个人类选择性剪接基因的9,908个选择性启动子进行了系统的分析,并与非选择性剪接基因进行了比较研究。我们着重对选择性剪接基因中的选择性启动子的CpG岛、TATA盒、GC含量、转录因子结合位点(TFBSs)和重复元件等特征进行了详细地研究。主要的研究结果如下:1. 65%的选择性剪接基因含有多个选择性启动子,与所有人类编码基因相比比例明显要多。这表明选择性启动子与选择性剪接之间存在显著的相关。2.统计分析表明,选择性剪接基因所产生的变体数与选择性启动子个数之间呈正相关性。这证实了选择性启动子与选择性剪接之间存在一定的关联。3.平均每个选择性剪接基因含有2.6个选择性启动子,这比前人报道的每个人类编码基因平均含有的选择性启动子数要少。4.在人类选择性剪接基因中分别有87%和90%的选择性启动子不含CpG岛和TATA盒。5.在选择性剪接基因的选择性启动子中转录起始位点下游的GC含量整体要比上游高(58% vs 53%),而且GC含量与选择性启动子的个数之间呈负相关。6.不同的选择性启动子含有不同数量的重复元件和转录因子结合位点,揭示选择性启动子对基因选择性剪接的调控起到了十分重要的作用。7.选择性剪接基因在染色体上的分布对选择性启动子的个数和选择性剪接可产生的变体数也存在一定的影响。综上所述,选择性启动子与选择性剪接之间存在紧密的联系,选择性启动子在基因选择性剪接中起到了重要的调控作用。选择性启动子功能元件的分化表明,不同的选择性启动子通过不同的方式对选择性剪接基因产生重要影响,选择性启动子通过调节剪接强弱从而影响基因选择性剪接。在本文中,我们首次使用生物信息学的方法系统的分析了选择性启动子与选择性剪接的相关性,并对选择性启动子的基本特征进行了比较分析。本论文的结果为更进一步地阐明非编码区功能奠定了基础。