【摘 要】
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个体的发病率是由常见变异体与罕见变异体共同复合决定的.下一代基因测序技术生成高维数据,这些数据允许一个近乎完整的遗传变异估计.下一代基因测序技术也有显著的局限性:高
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个体的发病率是由常见变异体与罕见变异体共同复合决定的.下一代基因测序技术生成高维数据,这些数据允许一个近乎完整的遗传变异估计.下一代基因测序技术也有显著的局限性:高错误率、罕见变异体的丰富和大比例的缺失值.迄今,全基因组关联检验已经成功的识别常见变异体与复杂性状的关联.然而,所识别的变异体只能解释一小部分的遗传.缺失的遗传信息的一个潜在来源是罕见变异体的贡献.目前,大多数现有的罕见变异体关联分析的方法都是检验带有不同加权方案的变异体的加权组合的效果.本文中,基于最优权重,我们提出结合最优权重与折叠的方法.它适用于定量和定性性状,允许协变量,并对因果变异的影响方向是稳健的.大量的模拟研究表明本文方法的合理性和有效性.
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