本研究选取三个品种马(伊犁马、焉耆马和纯血马)共计244匹为研究对象,采用酚-氯仿法、DNA测序法等技术,分析COMT外显子1多态性,并对各突变位点进行单倍型构建,分析基因型、等位基因及主要单倍型组合频率差异性。将试验伊犁马和焉耆马均分为两组,分别采集其心率和运动性能数据,并分析其与基因型、单倍型组合的关联性,研究结果如下:通过直接测序法对扩增产物测序结果显示:COMT外显子1中共发现8个突变位点,其中SNP3为无义突变,SNP6为同义突变,其余各突变位点均为错义突变。在伊犁马中所有突变位点均检测出3种基因型;在焉耆马中SNP1未检出杂合子AC基因型;在纯血马中SNP1、SNP2、SNP3、SNP4和SNP6突变位点均未检出杂合子基因型。通过对三个品种马COMT外显子1频率及等位基因频率进行卡方检验结果显示,伊犁马与焉耆马所有突变位点基因型频率间均呈极显著差异(P<0.01);SNP2、SNP3、SNP4和SNP8突变位点等位基因频率呈极显著差异(P<0.01),SNP6突变位点等位基因频率呈显著性差异(P<0.05)。伊犁马与纯血马SNP7突变位点基因型频率及等位基因频率均呈显著差异(P<0.05);其余各突变位点基因型频率及等位基因频率均呈极显著差异(P<0.01)。焉耆马与纯血马SNP5突变位点基因型频率呈显著差异(P<0.05),等位基因频率呈极显著差异(P<0.01)。提示所检测出的8个突变位点可能是影响马匹心率及运动性能的突变位点。通过对三个品种马突变位点进行连锁不平衡分析及单倍型构建显示,三个品种马各突变位点均呈现出较强的连锁关系,其中部分为完全连锁。三个品种马共构建出8种不同的单倍型,且优势单倍型均为H1,伊犁马中未出现H6、H7和H8单倍型,纯血马中仅出现H1、H2和H3单倍型,焉耆马中检测出所有8种单倍型。对三个品种主要单倍型组合(H1H1、H1H2、H1H3和H1H4)频率分析结果显示,焉耆马中未出现H1H2单倍型组合,纯血马中未出现H1H2和H1H4单倍型组合;伊犁马与焉耆马及纯血马单倍型组合频率呈极显著差异,提示所测8个突变位点可能通过共同作用对心率及运动性能产生影响。通过对伊犁马基因型与心率及运动性能关联性分析结果显示,在温和刺激条件下,SNP3及SNP5突变位点AA基因型心率低于另一种纯合子基因型;剧烈刺激条件下,SNP2、SNP6和SNP8突变位点AA基因型、SNP4突变位点GG基因型及SNP7突变位点TT基因型心率较另一种纯合子低;与运动性能的关联性分析结果显示,SNP1突变位点CC基因型、SNP2、SNP3、SNP5和SNP8突变位点AA基因型、SNP4突变位点GG基因型及SNP7突变位点TT基因型在短距离比赛中均未出现,提示以上各突变位点基因型可能对长距离比赛有利。通过单倍型分析结果显示H1H3剧烈刺激心率较低,更适宜于长距离比赛。通过对焉耆马基因型与心率及运动性能关联性分析结果显示,在焉耆马中SNP2及SNP6突变位点温和刺激心率在不同基因型间呈显著性差异;SNP1、SNP2、SNP5、SNP6和SNP7突变位点剧烈刺激心率在不同基因型间呈显著性差异;与运动性能的关联性分析结果显示,SNP1、SNP3、SNP5、SNP6和SNP8突变位点基因型对焉耆马耐力赛的耐力性能均有不同程度的影响。这提示以上各突变位点基因型焉耆马更适宜于长距离比赛。通过单倍型分析结果显示,H1H3单倍型组合速度更快,更适宜于长距离赛程比赛。综上可知,马COMT基因对马匹心率及运动性能有所关联,提示COMT外显子1可能是对伊犁马气质和运动性能影响的重要功能基因。