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目的：通过对α2-抗纤溶酶的活性（α2-AP：Ac）及α2-AP第三外显子的Arg6Trp单核苷酸多态性与静脉血栓栓塞症（VTE）的相关性研究，探讨α2-AP活性及等位基因型是否是血栓形成的危险因子，从基因水平进一步研究静脉血栓栓塞症的发病机制。方法：选择VTE患者102例，其中DVT患者74例（经彩色多普勒超声检查和/或静脉造影确诊），PTE患者28例，对照组95例（无症状受检者）。采用全自动血凝分析仪检测α2-AP：Ac；采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）对上述病例的α2-APArg6Trp exon3单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率进行检测，结果经测序证实。统计方法：采用两独立样本的t检验，分析α2-AP：Ac对VTE血栓形成的影响；按Hardy-Weinberg平衡法检测样本的群体代表性，应用χ2检验分析Arg6Trp基因型和等位基因在VTE组和对照组间的构成比差异性，以比值（OR）及其95%可信区间（CI）表示相对风险；采用方差分析检测α2-AP：Ac与基因型的相关性。结果：1、VTE组中α2-AP：Ac较对照组明显增高，差异有统计学意义（P<0.05），α2-AP：Ac增高是VTE的危险因素之一。2、对VTE组、对照组的α2-AP第三外显子Arg6Trp基因型及等位基因频率进行Hardy-Weinberg平衡（HWE）检验，得出VTE组P=0.58、对照组P=0.12，均具有群体代表性，计算VTE组、对照组CC基因型频率分别为59.8%、64.2%，CT基因型频率分别为36.3%、28.4%，TT基因型频率分别是3.9%、7.4%；C型等位基因频率分别为77.9%、78.4%，T型等位基因频率分别为22.1%、21.6%。基因型及等位基因频率分布与正常对照组比较均无统计学意义（p>0.05）。3、血浆α2-AP活性水平与Arg6Trp C/T基因多态性之间无相关性（P>0.05）。结论：VTE患者血浆中α2-抗纤溶酶活性水平明显增高，可能是VTE发病的危险因素之一；正常人群及VTE患者中均存在着α2-AP Arg6Trp多态性，尚不能证实α2-AP Arg6Trp单核苷酸多态性是血栓形成的独立危险因子，可能与其他基因以及外界环境共同作用参与血栓形成有关；血浆α2-AP活性水平与Arg6Trp C/T基因多态性无相关性。