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目的:研究肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor-induced protein 3,TNFAIP3)和肿瘤坏死因子受体相关因子1(TNF receptor associated factor 1,TRAF1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国汉族人风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)的关联。方法:关联研究采用1:2匹配病例-对照设计(239例RHD患者和478例对照)。遗传易感性位点选择采用tSNP(tagging single nucleotide polymorphisms,tSNP)策略。TNFAIP3基因共选择了3个tSNP, TRAF1基因共选择了2个tSNP。各位点基因分型检测采用SNPstream技术。结果:所有SNPs的基因型频率在病例组及对照组均符合Hardy-Weinberg平衡。两个基因所有tSNPs之间的连锁不平衡程度都较弱。位于TNFAIP3基因第5内含子上的SNP rs582757位点基因型和等位基因型频率在病例组和对照组之间都有显著差异,P值分别为0.001249和0.000374。在rs582757位点C等位基因的加性模型时,每增加一个拷贝的C等位基因,RHD风险是增加前的0.574倍(95%CI 0.42-0.78,P=0.00037);在rs582757位点C等位基因的显性模型时,携带CC/TC基因型的个体RHD风险是TT基因型个体的0.535倍(95%CI 0.38-0.75,P=0.000328)。在调整年龄、性别、吸烟史和饮酒史后,显著性仍然存在(加性和显性模型调整后的P值分别为0.007和0.009)。未发现其余各SNPs与RHD显著相关。结论:TNFAIP3基因的SNP rs582757的多态性与RHD发病相关,其C等位基因可能是中国汉族人RHD的保护因素。目的:研究可结晶片段受体样因子3(Fc receptor-like 3,FcRL3)、蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptortype 22,PTPN22)和C5(complement component 5)基因单核苷酸多态性与中国汉族人风湿性心脏病的关联。方法:关联研究采用1:2匹配病例-对照设计(239例RHD患者和478例对照)。遗传易感性位点选择采用tSNP策略,FcRL3基因选择了2个tSNP,PTPN22基因选择了2个tSNP, C5基因共选择了7个tSNP。各位点基因分型检测采用SNPstream技术。结果:所有SNPs的基因型频率在病例组及对照组均符合Hardy-Weinberg平衡。两个基因所有tSNPs之间的连锁不平衡程度都较弱。位于FcRL3基因第15外显子上的SNP rs6691569的基因型和等位基因型频率在病例组和对照组之间都有显著差异,P值分别为0.000213和0.0000542。在rs6691569位点C等位基因的加性模型时,每增加一个拷贝的C等位基因,RHD风险是增加前的0.537倍(95%CI 0.34-0.73,P=0.0000625);在rs6691569位点C等位基因的显性模型时,携带CC/TC基因型的个体RHD风险是TT基因型个体的0.496倍(95%CI 0.35-0.70,P=0.000006)。在调整年龄、性别、吸烟史和饮酒史后,显著性仍然存在(加性和显性模型调整后的P值分别为0.017和0.018)。未发现其余各SNPs与RHD显著相关。结论:FcRL3基因的SNP rs6691569的多态性与RHD发病相关,其C等位基因可能是中国汉族人RHD的保护因素。