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第一章先天性脊柱侧凸发状分裂相关增强子-7基因外显子突变的筛查目的：探讨汉族人群中发状分裂相关增强子-7(Hairy-and-Enhancer-of-Split-7, HES7)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis, CS)发病的关系。方法：选择2009年6月-2010年12月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的汉族散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例,女37例,年龄12.9±4.4岁；对照组为80例正常汉族人,其中男32例,女48例,年龄13.7±3.2岁。从每例受检者外周血中提取基因组DNA,设计引物扩增HES7基因外显子(共4个外显子：Exon1-4)序列,目的产物纯化后DNA自动测序,应用DNAstar软件的MegAlign(?)将两组测序结果进行对比,并与美国NCBI基因库所公布的HES7基因外显子序列进行比对分析,检测病例组和对照组外显子突变情况。结果：病例组和对照组HES7基因Exonl和Exon4序列均与基因库HES7基因Exonl和Exon4序列一致；Exon2第81位点在两组中均存在G/A多态性,但基因多态性分布频率无显著性差异(P=0.727); Exon3第37位点在两组中均存在T/C多态性,但基因多态性分布频率也无显著性差异(P=1.000)。结论：中国汉族非综合征型CS患者HES7基因外显子无突变,在中国汉族人群中HES7基因外显子突变与散发非综合征型CS的发病可能无关。第二章青少年特发性脊柱侧凸不同弯型患者椎体和椎间盘楔形变的差异及临床意义目的：比较不同弯型、不同Cobb角的青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis, AIS)患者椎体和椎间盘楔形变及其对Cobb角构成的差异,探讨其临床意义。方法：入选的110例AIS患者按弯型分组,其中主胸弯组39例,胸腰弯组33例,主腰弯组38例。每组内根据侧凸Cobb角大小再分为Cobb角<40°和Cobb角>40°两个亚组。分别测量每个主弯范围内所有椎体和椎间盘的楔形变角(楔变角),并计算椎体与椎间盘楔变角之和分别占整个主弯Cobb角的百分比(楔变角所占Cobb角比率)。结果：全部患者平均年龄13.6±1.9岁；平均Cobb角34.44±10.5°；平均Risser征2.4±1.7。三组间平均年龄、平均Cobb角、平均Risser征均无显著性差异(P>0.05)。主胸弯组椎体楔变角及所占比率明显大于椎间盘(21.9±5.6°比13.7±5.90,62.3%比37.7%,P<0.001),胸腰弯组与主腰弯组椎间盘楔变角及所占比率明显大于椎体(24.1±9.2°比10.4±3.8°,69.0%比31.0%,P<0.001；25.1±7.2°比7.7±2.4°,76.6%比23.4%,P<0.001)。每组内Cobb角>40°患者的椎体与椎间盘楔变角均显著大于Cobb角<40°患者的楔变角(P<0.001)。随Cobb角增加,胸弯患者椎体楔变角占Cobb角比率仍然大于椎间盘,而胸腰弯和腰弯患者椎间盘楔变角占Cobb角比率仍然大于椎体。三组顶椎楔变角均与相应Cobb角大小成显著线性正相关(P<0.001)。结论：AIS各种弯型侧凸均存在不同程度的椎体与椎间盘楔形变。主胸弯Cobb角构成以椎体楔形变为主,胸腰弯和主腰弯则以椎间盘楔形变为主,提示不同弯型间可能存在不同的生物力学发生机制。顶椎区椎体与椎间盘的楔形变对侧凸Cobb角的构成最为重要。第三章主胸腰/腰弯型脊柱侧凸前路选择性融合术后胸弯失代偿的危险因素目的：统计Lenke5C型青少年特发性脊柱侧凸(AIS)前路选择性胸腰/腰弯融合术后胸弯失代偿或近端叠加现象(adding-on phenomenon)的发生率,并分析其危险因素。方法：本组病例资料选自在我院行手术治疗的Lenke5C型AIS患者,Cobb角40-80°,均接受前路选择性胸腰/腰弯(TL/L)融合术,获得规律随访两年以上。分别根据手术时上端固定椎(UIV)与上端椎(UEV)的关系、Risser征及UIV偏离颈7铅垂线(C7PL)情况进行分组,比较不同分组叠加现象的发生情况,并对叠加现象组与非叠加现象组病例一般资料进行比较。结果：本研究共入选130例患者,术后随访示共有11例(8.5%)发生近端叠加现象。所有患者术前平均TL/LCobb角45.6°±5.9°,近端胸弯(PT)Cobb角25.4±7.4°,年龄14.8±1.6岁,Risser征3.6±1.1级。术后末次随访平均Cobb角TL/L为8.7±3.5°,PT为11.4±4.8°。叠加现象组Risser征(2.4±1.6级)明显较非叠加现象组(3.7±1.0级)小,且两组间差异具有显著性(P=0.018)。叠加现象的发生率：Risser征0-1级组(37.5%)明显高于2-3级组(12.1%)和4-5级组(4.5%); UIV-UEV≤-2组(66.7%)明显高于UIV-UEV=-1组(16.1%)和UIV-UEV=0组(4.7%)；术前C7PL偏离UIV组(19.5%)显著高于C7PL位于UIV椎弓根与侧缘之间组(3.6%)和C7PL位于UIV双侧椎弓根之间组(3.0%)。Fisher精确检验示不同分组内叠加现象的发生率差异均具有显著性(P<0.05)。结论：主胸腰/腰弯型脊柱侧凸前路选择性胸腰/腰弯融合术后有发生近端叠加现象的风险,上端融合椎的选择及患者骨骼成熟度均与术后近端叠加现象的发生密切相关。