目的:（1）研究黄体生成素-人绒毛膜促性腺激素受体（LHCGR）基因rs7579411位点多态性在广西人群中的分布特征,比较不同种族人群的分布性差异。（2）比较LHCGR基因rs7579411多态性在多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）患者与对照组水平的差异。探讨广西人群LHCGR基因rs7579411多态性与PCOS内分泌代谢指标及PCOS亚型的相关性。方法:第一部分研究对象选择573例健康体检就诊者,运用im LDR^TM多重SNP分型方法对LHCGR基因rs7579411位点进行基因分型,用DNA测序的方法验证分型结果。与国际人类基因组单体型图计划（Hap Map）公布的北京人群（Hap Map-CHB）、日本人群（Hap Map-JPT）、欧洲人群（Hap Map-CEU）及非洲人群（Hap Map-YRI）LHCGR基因多态性数据进行比较。第二部分选择234例PCOS患者为病例组和248例年龄相近的正常就诊者为对照组为研究对象,运用im LDR^TM多重SNP分型方法对LHCGR基因rs7579411位点进行基因分型,计算两组的基因型和等位基因频率,比较等位基因和基因型频率在PCOS患者和对照组两组中的分布,比较PCOS组和对照组间的基因多态性在内分泌代谢指标BMI、LH/FSH、T、AMH的差异,分别计算A、B、C以及D四种亚型的患者的基因型和等位基因频率,比较rs7579411位点的基因型及等位基因型频率在四种亚型与对照组间差异。结果:（1）广西人群中rs7579411位点包含CC、CT、TT基因型,以C/T基因型较常见（47.1%）,等位基因以C较常见（62.7%）。rs7579411位点各基因型和等位基因频率在男、女两组间分布差异均无统计学意义（P>0.05）。（2）广西人群rs7579411位点的基因型频率与日本人群（Hap Map-JPT）、非洲人群（Hap Map-YRI）比较,差异有统计学意义（P<0.05）,与北京人群（Hap Map-CHB）、欧洲人群（Hap Map-CEU）比较,差异无统计学意义（P>0.05）;rs7579411位点的等位基因频率与Hap Map-JPT、Hap Map-YRI比较,差异有统计学意义（P<0.05）,与Hap Map-CHB、Hap Map-CEU比较,差异无统计学意义（P>0.05）。（3）rs7579411位点的基因型与等位基因频率在PCOS与对照组的差异均无统计学意义（P>0.05）。（4）rs7579411位点CC、CT和TT基因型与BMI、LH/FSH、T、AMH指标比较均无统计学意义（P>0.05）。（5）LHCGR基因rs7579411位点的基因型及等位基因型频率在A、B、C以及D四种亚型与对照组间差异均无统计学意义（P>0.05）。结论:（1）LHCGR基因rs7579411位点基因型和等位基因分布频率在广西人群中分布与性别无关。（2）LHCGR基因rs7579411位点多态性与其他种族间存在差异。（3）rs7579411位点的基因型与等位基因频率在PCOS组与对照组中的差异无统计学意义。（4）rs7579411位点多态性与PCOS发病无明显相关性。（5）LHCGR基因rs7579411多态性在PCOS四种亚型与对照组间无明显关联性。