当今科技日新月异,现代测量技术和计算机技术的发展,以及网络的普及化、日常化,各行各业都可获得大量的数据信息。在生物领域随着人类基因组计划的完成和一系列高通量生物技术的发展,越来越多的全基因组数据(如甲基化、拷贝数变异、突变、表达量)向研究者免费开放。近年来,机器学习算法在癌症的相关研究中得到了广泛应用,特征基因的识别成为癌症相关研究的重点。在全球范围内,肺癌是最普遍的癌症类型,致死率常年居于高位。肺腺癌(LUAD)和肺鳞状细胞癌(LUSC)是非小细胞肺癌的两种主要亚型,病人的临床表现和预后响应通常截然不同,肺腺癌和肺鳞状细胞癌的准确分类是对病人有效管理和组化疗法正确选择的前提。在肺癌的所有致病因素中,吸烟是头号风险因子。90%的肺鳞状细胞癌患者均具有吸烟史,相比而言肺腺癌与病人吸烟状况的关系尚不明确,仍有相当数量的不吸烟者患有肺腺癌。分析烟草吸入量与肺腺癌患者的关系,研究如何合理界定吸烟对肺腺癌病人的危害,并通过分析整合吸烟和非吸烟患者的核苷酸突变信息识别与烟草相关的特征基因,是进一步深入解析肺腺癌肿瘤发生发展致病机理的理论基础。为此本文利用机器学习肺癌的基因组学数据进行模式分类。首先从全基因组角度分析肺腺癌与肺鳞癌拷贝数变异模式的异同,集成弹性网络、偏最小二乘算法和朴素贝叶斯算法对全基因组拷贝数进行模式识别,获得包含33个特征基因的分类器,该分类器能够有效的将肺腺癌样本和肺鳞状细胞癌样本识别分离。其次从全外显子角度对肺腺癌吸烟和不吸烟患者的突变信息进行提取分析,基于Z-curve理论创造性的将基因突变频率和序列信息(包括基因片段缺失和插入)提取整合为一个新特征即TTZ-feature,克服当前对突变信息的提取局限于突变频率和突变负荷的现状,通过偏最小二乘算法进行变量筛选和分类建模获得了34个特征基因,构建的34-特征基因分类器的预测得分能够准确反映肺腺癌患者的吸烟程度,而且提出的突变提取方式为相关研究提供了新的数学工具。