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研究目的:分析地中海贫血(thalassemia,简称地贫)患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性、平均红细胞体积(MCV)以及红细胞分布宽度(RDW)的特点,研究三者对地贫筛查、诊断的意义。 资料与方法: 资料:选取2009年9月至2014年7月就诊于暨南大学附属第一医院,同时完善了地贫基因检测、血常规及G6PD活性检测的人群1096例作为观察对象,并按类别分为四组:单纯地贫组(709例)、地贫合并G6PD缺乏症组(27例)、非地贫贫血组(144例)及健康对照组(216例)。方法:按不同组别,不同类型(α、β)地贫及地贫的不同临床分型分别进行统计分析,比较观察对象的G6PD活性、MCV、RDW的差异;绘制三个观察指标的受试者工作曲线(ROC曲线),并结合地贫患者组及非地贫贫血患者组的MCV、RDW值,构建判别分析公式。 结果: 1.地贫总检出率为23.24%,α、β、αβ地贫检出率分别为14.20%、8.67%、0.37%,其中胎儿检出率为33.66%,男性检出率为19.03%,女性为25.01%,男、女检出率差别有统计学意义(X2=44.90,P=0.000),女性检出率高于男性。α地贫中最常见的类型为轻型,其次分别为静止型、中间型,重型缺如,最常见的基因型依次为--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,中间型(血红蛋白H病)的基因型均为--SEA/-α3.7型或--SEA/-α4.2;β地贫最常见的为轻型,其次为中间型,重型少见,其中常见突变位点为41-42位点、654位点、-28位点及17位点。 2. G6PD活性、MCV及RDW在健康对照组、地贫组及地贫合并G6PD缺乏症组组间比较中,仅地贫组与地贫合并G6PD缺乏症组的RDW总体均数差别无统计学意义,其他均有统计学意义。 3. G6PD活性、MCV及RDW在α、β地贫的组间比较中,总体均数的差别均有统计学意义;在α地贫各临床分型中总体均数的差别也有统计学意义;在β地贫各临床分型中G6PD活性总体均数的差别有统计学意义,MCV则均无统计学意义,RDW在轻型与中间型的比较中差别无统计学意义,在重型与中间型、重型与轻型比较中差别有统计学意义。 4.G6PD活性、MCV、RDW的ROC曲线下面积分别为0.711、0.796、0.645,兼顾敏感度和特异度,三者的最佳截断值分别为G6PD活性2859(0.694、0.319)、MCV70.2(0.785、0.315)、RDW14.6(0.843、0.479); MCV(X?)、RDW(X?)对地贫筛查的判别公式为:Z=-8.531+0.113X?+0.037X?,判别临界值为0.4715,总误判率为13.7%,地贫组、非地贫组的误判率分别为4.7%、57.6%。 5.地贫患者的红细胞计数(RBC)与血红蛋白(Hb)之间有正的直线相关关系(r=0.748,P=0.000),且一致性较强;G6PD活性与RBC、Hb之间均为负的直线相关关系,相关系数、P值分别为r=-0.08、P=0.034,r=-0.243、P=0.000,一致性均较差。 结论: 1.G6PD活性、MCV可鉴别健康人、单纯地贫患者、地贫合并G6PD缺乏症患者,RDW无法区分单纯地贫与地贫合并G6PD缺乏症的患者,但能鉴别其他组别的患者;G6PD活性、MCV及RDW都可鉴别α地贫、β地贫;在α、β地贫临床分型的鉴别中,三者均能鉴别α地贫的各临床分型,但在β地贫中,MCV对分型无意义,RDW无法区分轻型与中间型,仅G6PD活性对三者的区分均有价值。 2.G6PD活性、MCV对地贫的诊断准确度均为中等,MCV较G6PD活性高,RDW对地贫的诊断准确度较差;MCV70.2(0.785、0.315)为兼顾敏感度及特异度后求得的最佳截断值,可作为地贫筛查的参考;MCV(X?)、RDW(X?)对地贫筛查的判别公式为:Z=-8.531+0.113X?+0.037X?,判别临界值为0.4715,将患者MCV、RDW带入上述公式求出Z值,当ZZc判为地贫患者,Z=Zc判为任意一类。判别出现漏诊概率低,在地贫高发地区用此公式更有利于地贫筛查,在非地贫高发区则更倾向于排除性诊断,可结合患者家系及G6PD活性进行评估。