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目的:分析山西省人群中患有弥漫性毒性甲状腺肿(Graves disease,GD)者血清巨噬细胞移动抑制因子(Macrophage Migration Inhibitory Factor,MIF)水平及MIF-rs755622基因多态性,并探讨其与GD的关系。方法:选择初发、未经治疗的60例(男12例,女48例)GD患者作为病例组及40例(男10例,女30例)健康体检者作为对照组,应用酶联免疫吸附实验法(ELISIA)检测血清MIF水平,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)测定60例GD患者及40例健康体检者的MIF-rs755622位点基因多态性。结果:1.GD组血清MIF水平为5625.20±2403.13pg/ml明显高于健康对照组的4651.11±2266.55pg/ml,两组比较差异具有统计学意义(t=2.03,P=0.045)。2.GD组MIF-rs755622位点GG、GC、CC基因频率分别为41.7%、35%、23.3%,G、C等位基因频率分别为59.2%、40.8%;健康对照组相对应的基因型频率为67.5%、20.0%、12.5%,G、C等位基因频率分别为77.5%、22.5%;MIF-rs755622位点基因型GG、GC、CC及等位基因G、C频率在两组间的分布不同,差异具有统计学意义(P<0.05)。3.MIF-rs755622基因多态性与GD的风险分析,结果显示与GG型相比,CC型OR=3.024(95%CI=0.951-9.617),P>0.05,差异无统计学意义;GC型OR=2.835(95%CI=1.065-7.549),P<0.05,差异有统计学意义,表示MIF-rs755622位点为GC基因型的人发生GD的风险是GG基因型的2.835倍。4.GD组三种不同基因型GG、GC、CC之间血清MIF水平有差异(F=7.763,P=0.001)。结论:1.MIF在GD中的高表达提示其可能与GD的发病相关。2.MIF-rs755622位点GC单核苷酸多态性可能与山西地区汉族人群GD的发病相关,C等位基因可能是GD的易感基因。3.MIF-rs755622基因多态性可能与MIF水平有关,如进一步探讨MIF单核苷酸多态性与GD的确切关系,未来尚需通过加大样本量在多个中心及多位点进行研究。