目的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,简称Xp11.2易位性肾癌,于1986年最早发现,直至2004年WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类学会中被首次单独列出,是肾脏细胞癌的一种亚型。正是因为此类肾脏肿瘤临床较为罕见,目前对其诊断、治疗及预后等方面的认识仍具有一定的局限性,包括其病理学特点、影像学、生物学行为及预后等很多方面都不如其他类型的肾癌有较为确切的临床结论。本文通过搜集、总结分析32例Xp11.2易位性肾癌病人的临床资料,对其进行严密的随访,同时查阅了大量国内外相关文献,目的是为了加强对该型肾癌的认识,期望对提高其诊疗水平及预后有一定的进步意义。资料和方法通过申请并获得医院伦理审查委员会批准并获得所有患者及家属的知情同意后,搜集从2011年2月-2017年2月在河南省三家综合性三级甲等医院(郑州大学第一附属医院、河南省人民医院、河南省肿瘤医院)诊断的34例Xp11.2易位性肾癌患者,因各种原因失访的患者2例,完成随访并获得完整资料的患者有32例,男15例,女17例,年龄13岁-65岁。将患者资料统计总结建立数据库,通过Kaplan—Meier法描述生存率,单因素生存分析利用Log-rank检验,筛选对生存时间有显著影响的因素时,采用Cox模型多因素分析方法,以P<0.05为有统计学意义。用SPSS20.0统计软件处理所有数据。结果本研究中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的术后1年、3年、5年的总体生存率是92.50%、87.50%、71.16%,平均随访时间41个月(2-60个月)。其中男性患者15例,女性患者17例,男女比例为1:1.13;年龄13岁-65岁(平均26.4+2.1岁),中位年龄26岁,年龄小于或等于45岁患者20人,占62.5%,45岁以上12人,占37.5%;平扫的CT值为15HU~42HU,平均为(32.5±7.1)HU。增强CT值为32HU~114HU,平均为(65±7.3)HU,增强幅度为(31±7.5)HU。肿瘤的直径大小最大径从4cm-18cm不等,肿瘤的大小直径小于或等于7cm的占22例,直径大于7cm的占10例,二者比例为1:0.45。TNM分期I期、Ⅱ期、Ⅲ期及以上分别为16例,9例,7例,而其中通过体检发现的患者15例;出现肉眼血尿、腰疼、腹部肿块等至少一种症状的肾癌患者17例;有假包膜结构的28例;患者均型手术治疗,20例患者选择的腹腔镜手术,12例开放手术,其中12例保留肾单位手术方式。利用单因素生存分析结果显示患者的年龄、肿瘤的大小及是否有假包膜、肿瘤的分期和分级、有无临床症状、是否合并基础疾病、是否存在静脉癌栓、是否发生远处转移、术后是否药物治疗、是否体检等因素对患者的总体生存率有明显影响(P<0.05)。通过COX的统计学方法分析得出与Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌预后相关的因素包括年龄、肿瘤的分期和分级、远处转移、静脉瘤栓及术后药物靶向治疗等。结论1.Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT增强值<50 HU,轻度不均匀强化的影像学特点可成为除年龄和血尿之外术前对Xp11.2易位性肾癌预测的依据之一。2.FISH及RT-PCR可以明确Xp11.2易位性肾癌的诊断,但TFE3免疫组化仍是目前临床筛选诊断的普遍方法。3.针对具有假包膜样结构且肿瘤直径较小的Xp11.2易位性肾癌,保留肾单位的手术是一种安全有效的治疗方式。4.影响Xp11.2易位性肾癌患者术后生存率因素有患者年龄、体检、肿瘤大小、假包膜结构、肿瘤的分级与分期、淋巴结转移、静脉瘤栓、有无症状、是否合并基础疾病。5.Cox多因素回归分析患者是否体检、肿瘤的分级和分期、淋巴结转移、静脉瘤栓对Xp11.2易位性肾癌的预后有统计学意义,为患者长期生存的独立影响因素,其中体检是其预后的保护性因素,提示早发现、早诊断、早治疗是提高Xp11.2易位性肾癌患者预后的关键。